Importancia clínica de nucleotidos

Importancia clínica de los nucleótidos
Como bien sabemos los nucleótidos son compuestos orgánicos formados por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico.Los nucleótidos son muy importantes ya que son los monómeros constituyentes de los ácidos nucleicos, es decir, forman parte del ADN y ARN, por otra parte también sontransmisores de energía y forman parte de coenzimas. La base nitrogenada de un nucleótido puede ser purínica, en este caso adenina o guanina o en su defecto puede serpirimidínica (timina, citosina o uracilo). En el metabolismo de purina y primidina surgen alteraciones o problemas clínicos, un ejemplo de esto sería el síndrome deLesch-Nyhan, que es un trastorno del metabolismo de purina ocasionado por la ausencia de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGPT) lacual es fundamental para reciclar purinas, sin ella ocurriría una producción excesiva de ácido úrico(hiperuricemia), y problemas neurológicos como parálisis, retrasomental y automutilación (los niños se muerdes los labios, la lengua, los dedos, etc). Este síndrome es congénito, es decir, que nacemos con él porque es hereditario; enel caso del lesch- nyhan, el gen HGPTR codifica la enzima que presenta la deficiencia y es trasmitida por el cromosoma X de la madre que porta el trastorno y no lopadece. Esta anomalía no posee tratamiento efectivo y por lo general lleva a la muerte, la cual se produce por infecciones o insuficiencia renal; sin embargo el usoalopurinol y un estado de hidratación adecuado permite disminuir los niveles de ácido úrico en plasma, aunque no mejora el pronóstico neurológico.