Impronta Genomica
Páginas: 4 (991 palabras)
Publicado: 17 de abril de 2013
Impronta genómica
Impronta genómica: una señal del origen parental
La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamenteindicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden ser covalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear).El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear que mantiene estas marcas epigenéticas a lo largo del ciclo celular.
¿Cuándo se establece la impronta parental?
La improntaparental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo; posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo aadulto, los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos/"conformacionales": materno o paterno.
De esta manera, las improntas genómicas hacen de molde en su propiareplicación, son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las regiones genómicas.
Consecuencia funcional: expresión genéticadesequilibrada
Más allá de constituir un mero marcaje del origen parental de los alelos de un mismo gen, la impronta genómica tienen la consecuencia funcional de reducir la expresión génica de unade las copias parentales, lo que tiene como resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos.
Como resultado de la impronta, se favorece la expresión de un determinado alelo sobre elotro en función de su origen parental. Por ello, la impronta a menudo se relaciona con el concepto de expresión monoalélica de un determinado alelo. Sin embargo esta exclusión alélica es rara vez 100%eficiente y generalmente se pueden encontrar que el alelo silenciado se puede expresar débilmente a varios niveles.
Fenotipo patológico en animales knockout heterocigotos
No obstante, la...
Impronta genómica: una señal del origen parental
La impronta genómica es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamenteindicando su origen parental. Las improntas genómicas pueden ser covalentes (por metilación de ADN) o no covalentes (por interacciones proteína-ADN, ADN-ARN o localización genómica en el espacio nuclear).El proceso de impronta requiere una maquinaria enzimática nuclear que mantiene estas marcas epigenéticas a lo largo del ciclo celular.
¿Cuándo se establece la impronta parental?
La improntaparental se establece durante la gametogénesis, en la que un cromosoma de cada pareja de homólogos es segregado al espermatozoide o al óvulo; posteriormente, durante la embriogénesis y el desarrollo aadulto, los alelos de los genes improntados se mantienen en sus dos estados epigenéticos/"conformacionales": materno o paterno.
De esta manera, las improntas genómicas hacen de molde en su propiareplicación, son heredables, y pueden ser identificadas mediante análisis molecular, sirviendo como marcadores del origen parental de las regiones genómicas.
Consecuencia funcional: expresión genéticadesequilibrada
Más allá de constituir un mero marcaje del origen parental de los alelos de un mismo gen, la impronta genómica tienen la consecuencia funcional de reducir la expresión génica de unade las copias parentales, lo que tiene como resultado la expresión desequilibrada de ambos alelos homólogos.
Como resultado de la impronta, se favorece la expresión de un determinado alelo sobre elotro en función de su origen parental. Por ello, la impronta a menudo se relaciona con el concepto de expresión monoalélica de un determinado alelo. Sin embargo esta exclusión alélica es rara vez 100%eficiente y generalmente se pueden encontrar que el alelo silenciado se puede expresar débilmente a varios niveles.
Fenotipo patológico en animales knockout heterocigotos
No obstante, la...
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