Influencias Hereditarias

INFLUENCIAS HEREDITARIAS

La herencia, juega un papel importante en la transmisión de la genotipia del ser vivo. Es así como las características en el genotipo y fenotipo son desde el inicio determinadas por la carga hereditaria que a su vez en el aporte cromosómico establece los caracteres o los rasgos que determinaran la estructura anatómica, fisiológica y hasta psicológica de su progenie.A todas luces, las características dependen del carácter autosomico dominante o recesivo, y su relación con el sexo lo que impondrá el perfil heredado del individuo.

TRANSMISION DE ANORMALIDADES GENETICAS.
Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona posee genes con defectos potencialmente dañinos, pero no se manifiestan debido a que son recesivosy solo se se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al bebé. No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes dominantes.

DEFECTOS TRANSMITIDOS POR HERENCIA DOMINANTE.
Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a veces, un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, toda persona coneste gen tiene el defecto que dicho gen transmite.

ACONDROPLASTIA (tipo de enanismo).
La acondroplastia es un trastorno genético que causa enanismo (estatura corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartílagos no crecen normalmente. Es la causa más común de enanismo. Esta condición conlleva a que los pacientes alcancen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. El mayoracortamiento ocurre en el húmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fémur (el hueso entre la cadera y la rodilla). También puede haber sub-desarrollo en el rostro. La acondroplastia es la forma más común de estatura corta desproporcional hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.
La acondroplastia es un trastorno genético. Es causada por mutaciones enel gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartílago en la placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una proteína llamada receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta proteína es el lugar de acción de un factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la ausencia de su receptor, elcrecimiento de los huesos, en el cartílago de la placa de crecimiento, se hace más lento. Esto conlleva a huesos más cortos, huesos en forma anormal, y estatura más corta.
El gen para la acondroplastia se puede pasar de una generación a la siguiente. Si un padre tiene el trastorno, existe una probabilidad del 50% de heredar el gen para acondroplastia a su hijo. En la mayoría de los casos de acondroplastia(80%-90%), más comúnmente es el resultado de una mutación espontánea (un defecto genético repentino) que ocurre en el embrión en desarrollo.

FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Quienes están en riesgo de heredar acondroplastia son:
• Hijos de un padre con acondroplastia
• Hijos de padres de estaturanormal que llevan un gen FGFR3 mutado
• Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontáneas

ENFERMEDAD DE HUNGTINTON
La enfermedad de Huntington (corea de Huntington) es una enfermedad hereditaria que suele iniciarse en la edad media de la vida. Se caracteriza por sacudidas ocasionales o movimientos espásticos y por una pérdida gradual de neuronas, evolucionando progresivamente a estadosde corea, atetosis y deterioro mental.
Dado que la enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, los hijos de las personas afectadas tienen el 50 por ciento de probabilidades de desarrollarla. Sin embargo, es difícil determinar la edad exacta en que se produce, porque la enfermedad aparece de forma insidiosa. Los síntomas suelen manifestarse entre los 35 y los 40 años de edad....