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Trasmisión Autosómica Recesiva
En este tipo de transmisión sólo los homocigotos presentan el carácter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener al menos un alelo en su genotipo. Los heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo y dependiendo del genotipo de su pareja tendrán diferentes probabilidades de presentar descendencia con elcarácter en cuestión. En la figura 1.4 se presenta un esquema de la transmisión autosómico recesiva.

Los trastornos autosómicos recesivos son menos frecuentes que los autosómicos dominantes. Es el grupo más amplio de trastornos mendelianos.

Se caracterizan por:
El rasgo no suele afectar a los padres del individuo afectado, aunque los hermanos pueden sufrir la enfermedad.
Los descendientes tienenuna probabilidad del 25% de presentar el rasgo.
Si el gen mutante aparece con baja frecuencia en la población existe una elevada probabilidad de que el individuo afectado sea procedente de un matrimonio consanguíneo.

Se distinguen de los trastornos autosómicos dominantes:
La expresión del defecto suele ser más uniforme que en los dominantes.
Es frecuente la penetrancia completa.
Laenfermedad comienza en fases precoces de la vida.
Aunque existe mutaciones de novo asociadas a trastornos recesivos es raro detectarlos clínicamente.
Muchos de los genes afectados codifican enzimas.

ETILOGIA
La anemia drepanocítica es una enfermedad causada por una mutación genética o error a nivel del par 11 de cromosom as, unasustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en la sextaposición de la cadena Beta globina.
Se cree que esta mutación se ha originado en las regiones como África y el Mediterráneo europeo donde la malaria era común, ya que las personas que presentan el rasgo de anemia drepanocítica no contraen malaria. El rasgo drepanocítico de hecho los protege del parásito que causa la malaria. Una persona nace con anemia drepanocítica únicamente si hereda dos genesHbS, uno de su madre y el otro de su padre. Las personas que sólo tienen un gen HbS están sanas, y se dice que son "portadoras" de la enfermedad o que tienen el "rasgo de células falciformes". Un portador tiene mayores probabilidades de tener un hijo con anemia drepanocítica. Por lo cual se clasifica como una enfermedad de herencia autosómica recesiva.

PATOLOGIA
La anemia drepanocíticacompromete los glóbulos rojos, o la hemoglobina, y su capacidad para transportar oxígeno. Las células con hemoglobina normales son uniformes, redondas y flexibles, como la letra "O", por lo que se pueden desplazar fácilmente por los vasos del cuerpo. Por el contrario, las células falciformes con hemoglobina son rígidas y pegajosas y adoptan la forma de una hoz o letra "C" cuando pierden el oxígeno. Estascélulas falciformes tienden a aglutinarse y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las aglutinaciones producen un bloqueo y detienen el movimiento de la sangre normal y sana que transporta oxígeno. Es este tipo de bloqueo el que causa las dolorosas y nocivas complicaciones de la anemia drepanocítica.

Las células falciformes sólo viven alrededor de 10 a 20 días, mientrasque la normal puede vivir hasta 120 días. Además, las células falciformes corren riesgo de ser destruidas por el bazo debido a su forma y rigidez ya que las células falciformes se atascan en este y mueren. Debido a la reducción del número de células de hemoglobina que circulan en el cuerpo, una persona con anemia drepanocítica padece de anemia crónica. El bazo también sufre daños, ya que lascélulas falciformes bloquean las células sanas que transportan oxígeno. Sin un bazo que funcione normalmente, estas personas tienen mayores probabilidades de contraer infecciones. La persona que lleva el gen defectuoso HbS también tiene algo de hemoglobina normal, HbA. Las personas que tienen la característica de células falciformes no muestran normalmente ningún síntoma de la enfermedad. Puede...