Informe De Laboratorio N




Informe de Laboratorio N°2: “Bioinformática Parte 2”













Fecha: 29-09-2015
Nombre: Kurt N. Huett Rojas.
Asignatura: Biología y genética Molecular.
Profesor: Dr. Pablo Valladares Faúndes.
Introducción:
Los genes homeóticos son genes queparticipan en el desarrollo de los organismos y que determinan la identidad de los segmentos o partes individuales del embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes homeóticos consiste en conferir a la célula identidad espacial o posicional inequívoca en diferentes regiones a lo largo del eje anteroposterior del cuerpo. Estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, deltórax o del abdomen del individuo.
En este trabajo se responderán las actividades de la guía de laboratorio basándose en la información entregada por la Ncbi , la página OMIM y algunas otras páginas anexas sobre el síndrome del ventrículo izquierdo hipoplásico que en inglés “HYPOPLASTIC LEFT HEART SYNDROME 2” (HLHS2) .

El síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo (SHVI) es una anomalíaen la estructura del corazón presente al nacer (congénito). Se ha demostrado que un gen que contiene homeobox-Drosophila llamada 'tinman' se expresa en el vaso dorsal en desarrollo y en el equivalente del corazón de los vertebrados. Las mutaciones en tinman resultado en la pérdida de la formación del corazón en el embrión, lo que sugiere que tinman es esencial para la formación del corazón  Serelaciona con la mutación del gen Homeóticos NK2 homeobox 5 de herencia autosómica dominanante, que conlleva a que el ventrículo izquierdo es de menor tamaño al usual, expresando el fenotipo de la siguiente manera







La mutación heterocigota en el gen NKX2-5 (600.584 MIM) en el cromosoma 5q35.1 tiene otros fenotipos asociados:

Este gen codifica laproteína Homeobox Nkx-2.5 es una proteína que es factor de actividad transcripcional que regula las nucleobases, nucleosidos, nucleótidos y ácidos nucleicos del metabolismo y se expresa en el miocardio y en el feto. La proteína homeobox cardiaca Nkx2 0.5 es esencial en el desarrollo cardíaco, y las mutaciones en CSX (que codificaNkx2 0.5) causan diversas malformaciones congénitas del corazón. Contactos de laboratorios que hacen diagnostico o consejo molecular extraído de la página:
https://www.genetests.org/genes/index.php?types%5B%5D=2&types%5B%5D=4&user_submitted=1&filter_status=1&gene=NKX2-5

TAT: 4-8 weeks
price: $635.00
Analysis NKX2-1 gene (Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress)
method(s): ◦ Del/Dup (CNV) ◦ Sequencing, Capillary (Sanger) 
AcademicMedical Centre, University of Amsterdam, DNA Diagnostics Laboratory -Amsterdam, Netherlands
TAT: 4 weeks
price: contact lab
Congenital Heart Disease Panel (3 Genes)
method(s): ◦ Sequencing, Capillary (Sanger) 
Laboratory for Molecular Medicine, Partners HealthCare Personalized Medicine - Cambridge, MA, USA
TAT: contact lab
price: contact lab
Atrial Septal Defect with Atrioventricular CondutcionDefects Test (the NKX2-5 gene - entire)
method(s): 
GENESIS Center for Medical Genetics, Laboratory of Molecular Genetics - Poznan, Poland



La secuencia Nucleotídica de su mRNA y su cDNA:
Homo sapiens NK2 homeobox 5 (NKX2-5), transcript variant 2, mRNA
ORIGIN
1 gctcctgtca tcgaggcccc tggcccaatg gcaggctgag tccccctcct ctggcctggt
61 cccgcctctc ctgccccttg tgctcagcgc tacctgctgcccggacacat ccagagctgg
121 ccgacgggtg cgcgggcggg cggcggcacc atgcagggaa gctgccaggg gccgtgggca
181 gcgccgcttt ctgccgccca cctggcgctg tgagactggc gctgccacca tgttccccag
241 ccctgctctc acgcccacgc ccttctcagt caaagacatc ctaaacctgg aacagcagca
301 gcgcagcctg gctgccgccg gagagctctc tgcccgcctg gaggcgaccc tggcgccctc
361 ctcctgcatg ctggccgcct tcaagccaga ggcctacgct gggcccgagg cggctgcgcc...