informe extenso

Universidad del Norte
Dpto. de Química y Biología
Asignatura: Biología Celular

Profesor: Ricardo Gutiérrez De Aguas, Ph.D.

AULA VIRTUAL 3:
“Anomalías cromosómicas”

Cariotipo de mujernormal (46, XX)

Cariotipo de hombre normal (46, XY)

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
• ANEUPLOIDÍAS (El número cromosómico no
es un múltiplo exacto de n)
Monosomía (2n-1)
Trisomía (2n+1)• EUPLOIDÍAS (El número cromosómico es un
múltiplo exacto de n)
• Triploidía (3n)
• Tetraploidía (4n)

Aneuploidía por no-disyunción

TRISOMÍA (2n+1)

Síndrome de Down (47,XX+21)

•Frecuencia: 1/900 nacimientos
• Supervivencia: Alrededor de 50 años
• Fenotipo: Retraso mental, malformaciones cardiacas,
hipotiroidismo, braquidactilia, etc.
• Origen del cromosoma extra: ¿?Síndrome de Patau (47,XX+13)

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Frecuencia: 1/11.000 nacimientos
Supervivencia: ¿?
Fenotipo: ¿?
Origen del cromosoma extra: ¿?

Síndrome de Edwards (47,XX+18)

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•Frecuencia: 1/15.000 nacimientos
Supervivencia: ¿?
Fenotipo: ¿?
Origen del cromosoma extra: ¿?

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

• Frecuencia: 1/1.000 varones
• Fenotipo: aparece en lapubertad, poco desarrollo sexual,
estatura alta, testículos pequeños, infértiles, variación en la
capacidad mental

Mujer XXX

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Frecuencia: 1/100 mujeres.
Supervivencia: ¿?
Fenotipo: ¿?Origen del cromosoma extra: ¿?

Síndrome XYY

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Frecuencia: 1/100 varones
Supervivencia: ¿?
Fenotipo: ¿?
Origen del cromosoma extra: ¿?

MONOSOMÍA (2n-1)

Síndrome de Turner(45,X)

• Frecuencia: 1/10.000 mujeres
• Fenotipo: estatura baja, torax ancho, mamas poco
desarrolladas, ovarios rudimentarios, amenorrea e infertilidad,
cuello alado, desarrollo mentalvariable.
• 95% de origen paterno

Triploidía (3n)

• Frecuencia: 20% de Abortos espontáneos
• Fenotipo: Retardo severo del crecimiento, Letal, Muerte a
edad muy temprana.
• Causas: Puede ser por...