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ENFERMEDADES GENETICAS DEL SER HUMANO

QUE ES UNA ENFERMEDAD GENETICA
R Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos(óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, noserá heredada.

SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen coneste defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

Síntomas
Entre losposibles síntomas somáticos se incluye una combinación de:
* Baja estatura
* Cuello unido por membranas (pterigium colli)
* Párpados caídos (ptosis)
* Epicanto
* Baja implantación del cabello y de las orejas
* Cubito valgo (deformidad del codo)
* Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
* Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas yvello púbico disperso
* Infertilidad
* Ojos resecos
* Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
* Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

SINDROME DE PATAU

Es una enfermedad genética causada por lapresencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, lavida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.

Síntomas
* Retraso Mental
* Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)
* Fisuras Orales
* Quistes Renales
* Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)
* Uñas Hiperconvexas

SINDROME DE EDWARS
El Síndrome de Edwards aparece cuando el bebé tiene una copia extra del cromosoma 18. El mismo esun trastorno conocido con el nombre de trisomía, y también es conocido como trisomía 18.
La mayoría de los bebés que padecen el Síndrome de Edwards no sobreviven al nacimiento, y aquellos que sí lo hacen, llegan a vivir sólo unos pocos meses, e incluso períodos menores a un año.
Las probabilidades de que un bebé nazca con este síndrome son aproximadamente de 1 de cada 3.000 niños/as. Usualmente,cuando se desarrolla esta anormalidad, la misma provoca un aborto espontáneo.
Síntomas
* Discapacidades Mentales
* Anomalías Fisicas, (cardiacas, hernias,
* Orejas de implantación baja
* Bajo peso al nacer
* Anomalias en las manos (dedos unidos por membranas interdibles)
* Mandibulas pequeños


SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down, también conocido como trisomía21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros...