inmunidad innata

La xerodermia pigmentosa es una enfermedad autosómica recesiva muy infrecuente que se manifiesta en la piel y las mucosas, y que se caracteriza por una hipersensibilidad a los rayos ultravioletas(radiación UV). Esta patología se debe a un defecto genético del sistema de reparación del ADN que, en las personas sanas, corrige continuamente los daños del ADN inducidos por el componente UV de la luzsobre el material genético humano (ADN). Debido a este defecto del mecanismo de reparación no solo se producen más quemaduras solares, sino que puede desarrollarse un cáncer de piel ya durante lainfancia.

Las causas de la xerodermia pigmentosa se hallan en los genes. Esta enfermedad está provocada por un defecto congénito en el sistema de reparación del ADN que, en condiciones normales,subsana los daños originados en el ADN por la radiación UV de la luz solar. La radiación UV se divide en función de su longitud de onda en:
• Rayos UVA, de onda larga (315-400 nm)
• Rayos UVB, de ondamedia (280-315 nm)
• Rayos UVC, de onda corta (100-280 nm)
Los rayos UVC son filtrados por la capa de ozono de la atmósfera terrestre. Los UVB, que sí la traspasan, tienen una profundidad depenetración baja y provocan la formación de dímeros de timidina en el ADN de las células cutáneas. La timidina es un componente del ADN; un dímero de timidina es una unión de dos timidinas contiguas. Siestos permanecen en el ADN, la célula muere o se convierte en una célula cancerosa.
La xerodermia pigmentosa se clasifica en siete grupos (A-G) y una variante adicional (V) en función de las diferentesbases genéticas. Las distintas formas de la enfermedad tienen efectos que varían considerablemente. Por ejemplo, los sujetos con una xerodermia pigmentosa de los grupos A-G contraen cáncer de piel enla mayoría de los casos antes de los 20 años. Las personas con la variante V, por el contrario, no suelen padecerlo hasta los 20 a 30 años.


Los primeros síntomas de la xerodermia pigmentosa se...