Interes
Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomías X es una enfermedad genética caracterizada por la presenciade un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomías viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana esletal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios ysecundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Síndrome de Down
Elsíndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía delpar 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de cognitiva...
Regístrate para leer el documento completo.