Invasivas

Técnicas invasivas y no invasivas
Las técnicas invasivas son aquellas que se utilizan para obtener células fetales y analizar así su dotación genética estas pruebanimplican cierto riesgo de pérdida fetal por lesión accidental al embarazo y este riesgo varía de acuerdo a la técnica y la experiencia del operador (entre 1 cada 300 a 1000embarazos). Estas técnicas tienen un altísimo porcentaje de certeza diagnóstica y comprenden la punción de vellosidades coriónicas que se realiza entre la semana 12 a 14 degestación y la punción de líquido amniótico que se realiza alrededor de la semana 16, dependiendo de cada centro.
Las técnicas no invasivas consisten en evaluar el riesgo deenfermedades fetales a través de la ecografía y de análisis bioquímicos y comprenden entre otras, la medición del espesor de la nuca en la semana 13 para riesgo de Síndrome deDown, medición de alfa feto proteína para espina bífida, etc. La paciente debe conocer el riesgo de malformaciones que tiene, que está dado por antecedentes personales ofamiliares de enfermedades hereditarias y la edad de la mujer; de acuerdo a este riesgo debe decidir si justifica o no el diagnóstico prenatal.

AlteracionesTécnicas

Cromosómicas
Trisomía 21 Método no invasivo de diagnóstico
prenatal basado en el aislamiento y estudio de las células fetales que seencuentran en la circulación materna.
(cómo ecografía y tests bioquímicos) (amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis)
Mendelianas
Distrofia muscular deBecker Mediante la determinación del sexo fetal en sangre materna se puede suprimir el diagnóstico prenatal convencional en el 50% de estas gestaciones.
Multifactoriales