Investigacion Genetica

¿Qué es la investigación genética?

La misión de la investigación genética es saber cuales genes y factores ambientales contribuyen al desarrollo de enfermedades.
La investigación genética es el estudio del ADN de los seres humanos para averiguar qué genes y factores ambientales contribuyen al desarrollo de enfermedades. Si averiguamos qué es lo que causa las enfermedades, podemos detectarmejor las enfermedades, tratarlas mejor, y en el mejor de los casos podremos incluso impedir que se produzcan las enfermedades.
Casi todas las enfermedades que conocemos tienen un componente genético. Según la enfermedad, la contribución genética puede ser muy grande, muy pequeña o, la mayoría de las veces, algo intermedio. Los investigadores están estudiando casi todas las enfermedades paraaveriguar cómo pueden contribuir los factores genéticos. Heredamos nuestros genes de nuestros padres. Los genes le indican al cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Hay alrededor de 25,000 genes que producen las cosas que nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y trabajar. Todos los genes están hechos de ADN. El ADN es un código muy largo que utiliza solamente 4 letras. Sabemos que las variaciones eneste código pueden alterar la forma en que funciona un gen. A veces, la variación ocurre solamente en una letra. Esto es lo que se conoce como SNP. La mayoría de los SNP no causan problemas. Contribuyen a las diferencias normales entre una persona y otra, o no tienen ningún efecto conocido. Sin embargo, hay unos pocos SNP que pueden alterar la forma en que el gen trabaja y contribuir a unaenfermedad. En ocasiones el código de ADN está alterado por trozos faltantes o adicionales. Los trozos faltantes o adicionales pueden ser tan pequeños como una letra o tan grandes como miles de letras. Según qué es lo que falta o sobra, esto también puede contribuir a que se produzcan problemas de salud.
Investigación en familias
Las enfermedades como el autismo, la enfermedad de Alzheimer, lasenfermedades cardíacas y el cáncer son comunes. Aproximadamente 1 de cada 110 niños está afectado por autismo, 1 de cada 10 adultos desarrollará enfermedad de Alzheimer y 1 de cada 3 adultos desarrollará cáncer durante su vida. Dado que estas son enfermedades comunes, cabe esperar que, en ocasiones, más de una persona en una familia pueda tener la afección. No obstante, cuando se recaban losantecedentes médicos familiares, se ve que algunas familias tienen una cantidad mucho más alta de personas con una determinada enfermedad compleja en relación con otras familias. Por ejemplo, imagínese una familia en la que una bisabuela, un abuelo y la madre (tres generaciones) estuvieron afectados por la enfermedad de Alzheimer. Sabemos que los integrantes estrechamente emparentados de una familiacomparten muchos de sus genes. De hecho, ¡compartimos la mitad de nuestros genes con nuestros padres, hermanos, hermanas e hijos! Es probable que haya genes compartidos por integrantes de esa familia que estén involucrados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Al incluir esta familia en la investigación genética, los científicos pueden aprender qué diferencias genéticas son compartidas por losintegrantes de la familia que tienen enfermedad de Alzheimer, pero que no se encuentran en otros integrantes de la familia. Estas diferencias genéticas confluyen en la región en la que podría estar un gen. Esta técnica de hallar genes utilizando una familia se denomina estudio familiar, o análisis de vinculación.

Investigación en grandes grupos de personas
Otra forma de hacer investigacióngenética es hacer pruebas de ADN en dos grupos grandes de personas. Un grupo de personas posee la enfermedad, y el otro no. Los que no la tienen en ocasiones se conocen como controles. Lo más frecuente es que las personas en este tipo de estudio no estén emparentadas entre sí. Esta técnica se denomina asociación. Los estudios de asociación se basan en el uso de miles a millones de SNP (descritos más...