Josue

Introducción

Síndrome Down El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocanel exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales enel descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambiocualitativo positivo en sus expectativas vitales.
[pic]
[pic]
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.

Indice

|1 Genética |
|1.1 Trisomía libre |
|1.2 Translocación|
|1.3 Mosaicismo |
|1.4 Expresión del exceso de material genético |
|2 Historia del síndrome de Down ||3 Cuadro clínico |
|4 Patologías asociadas más frecuentes |
|4.1 Cardiopatías |
|4.2 Alteraciones gastrointestinales|
|4.3 Trastornos endocrinos |
|4.4 Trastornos de la visión |
|4.5 Trastornos de la audición |
|4.6 Trastornos odontoestomatológicos|
|5 Epidemiología |
|6 Diagnóstico |
|7 Tratamiento |
|8 Atención Temprana|
|9 Pronóstico y expectativas de futuro |
|10 Cultura y síndrome de Down |
|10.1 Cine |
|10.2 Literatura...