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Síndrome de Bloom
Síndrome de Bloom
Clasificación y recursos externos
CIE-9
757.39
OMIM
210900
DiseasesDB
1505
MeSH
D001816
Sinónimos
Síndrome de Bloom-Torre-Machacek
 Aviso médico El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,1 es un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo2 caracterizado por una alta frecuencia de rupturas yreordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 19543 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.4
Í
1 Etiopatogenia
2 Cuadro clínico2.1 Relación con el cáncer
3 Referencias
Etiopatogenia[editar · editar fuente]


Herencia autosómica recesiva.
El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones en el gen BLM, que codificauna proteína de la familia de las helicasas del ADN, imprescindibles enzimas implicadas en la tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicación, latranscripción y la reparaciónde ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la proteína o la inhibición de su síntesis. La proteína BLM es pues fundamental para mantener la estabilidad del ADN durante el proceso dereplicación. Al existir un fallo en lasíntesis de la proteína BLM se producen errores durante la replicación del ADN lo que puede dar lugar a un aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismomolecular por el cual la proteína BLM mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un área en investigación.
Las personas con síndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre losfragmentos de cromosomas homólogos ocromátidas hermanas, y, además, aumentos de roturas cromosómicas y reordenamientos en comparación con las personas que no lo padecen.
El síndrome de Bloom tieneun patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores para que un niño esté afectado. La frecuencia portadora en individuos de ascendencia judía...