KLINEFELTER



Síndrome de Klinefelter
Definició
El síndrome de Klinefelter és un trastorn genètic en els homes, el qual consta d’un cromosoma addicional de tipus X. Aquesta malaltia només se dona en el sexemasculí.



Causes
El que causa aquesta malaltia és que tinguem 47 cromosomes, XXY. Aquest error o problema pot causar diferents tipus de símptomes.
El síndrome de Klinefelter no és un trastornhereditari, en el sentit que no es transmet de pares a fills com altres afeccions genètiques. Ocorre de forma aleatòria a causa d'un error en la divisió cel·lular quan s'estan formant les cèl·lulesreproductores del pare. Si una de les cèl·lules defectuoses fecunda l'òvul i s'inicia un embaràs, el nadó naixerà amb la composició cromosòmica XXY en algunes de les seves cèl·lules.

La composició cromosòmicaXXY pot afectar algunes o totes les cèl·lules del cos. Si només algunes de les cèl·lules del cos presenten aquesta composició cromosòmica, es diu que la persona té una síndrome de Klinefelter mosaic.Sovint, els nens i homes que pateixen aquesta modalitat de la síndrome tenen signes i símptomes més lleus que els que neixen amb cromosomes XXY en totes les seves cèl·lules. Molts d'ells poden no saberque pateixen una síndrome de Klinefelter fins a l'edat adulta. Alguns nens poden néixer fins i tot amb més de dos cromosomes X; en aquests casos, els símptomes poden ser més greus.

DIAGNÒSTIC:
Sediagnostica mediant el quadre clínic i la trobada de testicles petits i de consistència ferma. Les concentracions hormonals són normals durant la infància, però a partir de la pubertat lesgonadotropines (hormones necessàries perquè l'individu adquireixi la maduresa sexual i la pugui mantenir) s'eleven i la testosterona descendeix, en la major part dels pacients. El síndrome també es potdiagnosticar abans del naixement mediant una prova d’amniocentesi, es detecta amb l’observació dels cromosomes.

PRONÒSTIC:
Les persones que pateixen aquest síndrome poden tenir mames més grans que les...