La Cadena De Favores

MATERIA: BIOLOGIA
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SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21
Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma numero 21 en vez de las dos normales. El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.
Diagnóstico:El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético.
Tratamiento: No hay tratamiento para la enfermedad, salvo evitar las enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.
Complicaciones: El sistema de defensas inmunológicas suele estar seriamentecomprometido, por lo que cualquier enfermedad puede afectar más gravemente que a cualquier persona normal. Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y en general todas las afecciones orgánicas que cursen con inflamación e infección, son más graves en estos pacientes. La expectativa de vida (duración de la misma) se ve acortada, independientemente de las complicaciones citadas, por causadesconocida, posiblemente genética.
Pronóstico: Los afectos de síndrome de Down tienen una vida relativamente corta, con un retardo mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y provechosas para sí mismos y los demás; sobre todo si encuentran el entorno afectivo e intelectual adecuado.
Prevención: Análisis genético y pruebas como la amniocentesis o la biopsia de corion en la madre embarazadapara determinar la presencia o no de enfermedades genéticas incluida la trisomía 21 en las primeras semanas de embarazo.
Causas: Uno de cada 800 a 1. 000 niños son afectados por esta malformación cromosómica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los35 años de edad materna.
Signos y síntomas:
- Falta de tono muscular.
- Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales)
- Hiperflexibilidad de miembros y extremidades.
- Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma.
- Pies anchos y dedos cortos, Puente de la narizaplanado.
- Orejas pequeñas.
- Cuello corto.
- Cabeza pequeña.
- Llanto corto y chillón en la infancia.
- Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.
Factores de riesgo: Ya se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las posibilidades. No se han determinado otros factores de riesgo. Es unaalteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar afectados forzosamente.
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SÍNDROME DE PATAU O TRISOMIA 13
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960cuando la descubrió Patau. La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas: La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 enalgunas o en todas las células del cuerpo.
* Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
* Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
* Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal. La trisomía 13 se...