La Gen Tica


ESTRUCTURA Y UBICACIÓN DEL ADN

Nucleoplasma: es el medio líquido en el que está la cromatina y el nucleolo. Es una fase acuosa que contiene fundamentalmente proteínas (proteínas relacionadas con el metabolismo de ácido nucleicos, proteínas que intervienen en la regulación de la expresión génica (factores de trascripción, moduladores, represores, etc). También hay cofactores, minerales, iones(magnesio y calcio sobre todo, también aparece sodio, potasio, etc) NAD, ATP y además otras moléculas.

Además de la lámina nuclear se discute si hay un esqueleto de proteínas similar al citoesqueleto del citoplasma. Lo que sí se sabe es que existe actina dentro del núcleo y tubulina tanto alfa como beta tubulina pero algo distintas a las citoplasmáticas. Toda esa matriz de proteínas organiza losplegamientos de la cromatina y de esa manera regula la replicación y la transcripción del ADN.

Dentro del núcleo hay cromatina y está el nucleolo.

Cromatina: está constituida principalmente por ADN y por proteínas y, además, puede aparecer con aspectos distintos. Toda esa cromatina es ADN y proteínas.

Proteínas que se asocian al ADN: Histonas, son proteínas básicas. Se recambian muy poco en lacélula, únicamente en la fase G1 y S del ciclo celular.

Forman el nucleosoma o nucleosómicas: son la H2A, H2B, H3 y H4. Las cuatro forman los nucleosomas. Cada uno de esos nucleosomas es un disco de un diámetro de alrededor de 11 nm que contiene dos copias de cada una de estas histonas. Son proteínas básicas con restos de lisina y arginina.
No nucleosómicas: es la H1. No forman parte de losnucleosomas. Es mayor que las otras proteínas histonas y es bastante heterogénea. Tiene una región globular y dos colas en los extremos C- y N- terminal.

No histonas: la mayoría son ácidas del tipo de fosfoproteínas. También se asocian al ADN. Tiene una velocidad de recambio muy alta. Se sintetizan a lo largo de todo el ciclo celular. Las más conocidas son:
a) Nucleoplasmina: que se unen a lashistonas H2A y H2B.
b) Proteína N1: que se une a las histonas H3 y H4.
c) PCNA (antígeno nuclear de proliferación) Se desplaza a lo largo de la fibra de ADN. Parece que intervienen en la replicación, reparación y recombinación del ADN. Actúa como una proteína unida a la ADN polimerasa y se relaciona con proteínas que intervienen en la control del ciclo celular. Aparecen en células que están en división.Se utiliza como marcador de células proliferativas.
d) Enzimas que intervienen en la duplicación del ADN.

Genoma: es toda la información génica contenida en la cromatina. Es variable de una especie a otra. En los seres humanos el genoma se encuentra duplicado. Tenemos 22 pares de cromosomas que son los autosomas y los 2 cromosomas sexuales. Tenemos 46 moléculas de ADN. Cada cromosoma es unamolécula de ADN. El genoma se divide en dos clases: Genoma codificante y Genoma no codificante.

El 40% del ADN son porciones no codificantes. Se alternan porciones codificantes y porciones no codificantes, de diferentes tamaños. Las porciones codificantes se denominan gen. Cada región de ADN que produce una molécula de ARN funcional es un gen y dentro de las moléculas de ADN se encuentran genes yporciones no codificantes.

Dentro de un gen se encuentran diferentes porciones. Los genes normalmente llevan secuencias reguladoras de la expresión del gen. En el gen se encuentran alternando intrones y exones que es la porción del ADN que se transcribe al ARN. Al ARN se transcriben tanto los intrones como los exones pero no es un ARN funcional, sino que tiene que producirse una serie de procesos demaduración del ARN o “splicing” y se elimina la porción de los intrones quedando los exones y la molécula de ARN ya es funcional.

Los pseudogenes son genes que no son funcionales. En el caso de la hemoglobina se conoce que hay 2 genes que no son funcionales por mutaciones. Parte del ADN no codificante se corresponde con el genoma no codificante que constituye el 40% de todo el ADN. Consiste en...