la genetica


Prueba genética detecta riesgo de muerte súbita
IVIC desarrolló test genético para la miocardiopatía hipertrófica familiar

La investigadora Rosalva Rodríguez CORTESÍA IVIC
EL UNIVERSAL
Jueves 30 de agosto de 2012  
En abril de 2012, el futbolista Piermario Morosini se desplomó en el césped, durante un partido que se jugaba en Pescara, Italia. La razón: falleció por un ataque cardiaco alos 25 años de edad. En marzo de 2010, el paraguayo Guido Cantero, de apenas 19 años, también murió durante un entrenamiento de su equipo, el General Caballero. El jugador del Sevilla, Antonio Puerta, de 22 años, fue hospitalizado en estado crítico tras sufrir varios paros cardiacos durante un partido de la liga española. Y, lamentablemente, también falleció.
Decenas de casos de atletas, no solofutbolistas, que mueren por cardiopatía se han registrado en los últimos años. Este tipo de fallecimiento ha sido clasificado como muerte súbita cardiaca asociada a miocardiopatía hipertrófica familiar.
Se trata de una patología genética, caracterizada por una marcada hipertrofia de la pared del ventrículo izquierdo, es decir, engrosamiento del músculo cardiaco. Incluso cuando muchos de lospacientes con esta enfermedad tienen una esperanza de vida normal, "es la causa más común de muerte súbita en menores de 35 años, especialmente en atletas jóvenes", dijeron los investigadores Rosalva Rodríguez y Raúl Padrón, del Centro de Biología Estructural Humberto Fernández-Morán del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, IVIC.
Al tratarse de una enfermedad autosómica dominante,la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredarlo. La principal causa radica en mutaciones en al menos siete genes. En varios países se realizan exámenes genéticos para detectar estas mutaciones y conocer si se portan estas alteraciones.
En el Laboratorio de Genómica de Enfermedades Musculares del IVIC, que dirige Rosalva Rodríguez, buscan sumarse a esta cruzadade diagnósticos genéticos. Este año culminaron los primeros estudios moleculares en cien pacientes de estados occidentales de Venezuela, seleccionados según sintomatología clínica vinculada con miocardiopatía hipertrófica. "Algunos presentaron dolores de pecho, dificultad para respirar y fallas en el corazón" explicó Rodríguez.
Tras el consentimiento de la Comisión de Bioética del IVIC y de lospacientes, el laboratorio recibió, proveniente de varios hospitales y centros de atención, durante 2010 y 2011, las muestras de sangre para su estudio, que solo incluyó zonas específicas de tres de los genes asociados mayormente con miocardiopatía hipertrófica.
Rodríguez indicó que en más de 50% de los casos estudiados el origen es genético. Además, se reportaron cuatro mutaciones que no habíansido descritas anteriormente en Cardiogenomics, base de datos de la Universidad de Harvard, cuyos responsables han descrito más de 900 mutaciones diferentes en el mundo. En el caso venezolano, la mayoría de las mutaciones se hallaron en la proteína regulatoria de unión a la miosina cardiaca C, gen mybpc-3.
A pesar de estos registros "un individuo portador de las mutaciones no necesariamentemanifestará un cuadro clínico, permaneciendo asintomático durante un largo período de su vida" señalan los investigadores Rodríguez y Padrón. La razón es que todavía no ha sido clarificado el mecanismo que asocia una mutación con la sintomatología real, ni la relación entre las mutaciones y el nivel de hipertrofia del corazón.
"Hay que tener cuidado y prudencia al decirle a una persona que tiene unamutación y que podría estar asociada a miocardiopatía hipertrófica familiar. Existen casos en donde una persona anciana se le hacen los estudios y tiene la mutación, pero nunca en su vida ha desarrollado la enfermedad" señala Rodríguez.
Por otra parte, algunas personas padecen la sintomatología sin tener la carga genética, pero tienen hábitos de tabaquismo o alcoholismo, entre otros, que...