La Genetica

1-BIOGRAFIA
Mendel nació en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa), el 20 de julio de 1822, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn). En 1847 se ordenó sacerdote.
Mendel fue titular de la prelaturade la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo hacer injertos y cultivar árboles frutales).
Mendelpresentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn[3] (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidosy entendidos.[2] Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel
Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes conproporciones numéricas simples.
Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden adistintos alelos del gen responsable del color.
Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica
2-SINDROMES GENETICOS
Síndrome Down o trisomía 21
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de ungrado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más
Síndrome Klinefelter
El síndromede Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X y Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY (48), 44XXXXY (49), etc y los llamados"mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más comúnen los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea....