Labio lepurino

INTRODUCCIÓN:
Nuestra presentación tiene como objetivo explicar 3 síndromes humanos como los son: Anemia Falciforme, Labio Leporino y Osteogénesis Imperfecta. Como sabemos las mutaciones son cambios repentinos en el material genético dentro de la célula que pueden aparecer de manera espontánea o inducida. Entre las causas que provocan las mutaciones tenemos las sustancias químicas, y poragentes físicos como lo son la radiación ultravioleta, los rayos X y los rayos gamma. Se clasifican en: mutaciones génicas o moleculares y mutaciones cromosómicas

Las Mutaciones génicas:
Los cambios se producen por pérdida o adición de nucleótido y por duplicación o sustitución de nucleótidos.

Las mutaciones cromosómicas
Estas mutaciones afectan el número de cromosomas de unindividuo y se deben a errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

n nuestra presentación analizaremos el síndrome Anemia Falciforme que es una enfermedad de la sangre hereditaria, y veremos su concepto, causas que la producen y sus síntomas. En el síndrome de Labio Leporino que es una enfermedad congénita y el síndrome Osteogénesis imperfecta que es una debilidad en los huesosproducto de la falta de una proteíana el Colágeno Tipo 1. conoceremos su concepto, sus causas, síntomas y tratamiento.

ANEMIA FALCIFORME: corresponde a las láminas 4 y 5

Exposición:

• Es una enfermedad de la sangre hereditaria que afecta la hemoglobina, no es contagiosa. Puede afectar prioritariamente a las personas con antepasados de raza negra. Ocurre cuando una persona heredados genes anómalos (uno de cada progenitor) y los glóbulos rojos toman una forma anómala. Si un niño hereda el rasgo solamente de uno de sus progenitores, no desarrollará la enfermedad, pero será portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme, pero pueden transmitir el gen a su descendencia

• Los glóbulos rojos son flexibles y en forma dedisco, pero cuando la persona tiene anemia falciforme los glóbulos rojos son rígidos y curvos adoptando la forma de una luna cuarto creciente o una hoz.

• Los glóbulos rojos que contiene la hemoglobina normal (HbA) se desplazan por el torrente sanguíneo repartiendo oxígeno a todas las células. En la Anemia Falciforme los glóbulos rojos tienen a amontonarse convirtiéndose en una célulapegajosa rígida que no permite que se desplace fácilmente obstruyendo los vasos sanguíneos y evitando que el oxigeno llegue a las células.

• Los glóbulos rojos normales, viven en el torrente sanguíneo 4 meses en cambio los glóbulos rojos anómalos son más frágiles, y se descomponen entre 10 a 20 días,

• Esto suele provocar anemia. La anemia ocurre cuando la cantidad de glóbulos rojos estápor debajo de lo normal, las personas que tienen anemia están débiles, cansan con facilidad y están propensas a contraer enfermedades. Las personas con anemia falciforme también pueden tener problemas circulatorios y están propensas a enfermarse.

LABIO LEPORINO

Exposición:
El labio leporino es un defecto congénito, de las estructuras que forman la boca, que se puede presentar en elniño aun cuando no haya antecedentes familiares. Es una hendidura o separación en el labio y es el resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. Este síndrome es fácilmente detectable desde el nacimiento, ya que se ve a primera vista.
(paso de lámina)
Entrelas razones por las que ocurre este síndrome, tenemos causas genéticas y causas físicas como lo son:
• Daños ambientales,

• medicamentos como los anticonvulsivos,

• radiación,

• quimioterapia,

• exposición o consumo de químicos

como el plomo, el consumo de teratógenos es decir, consumo de alcohol, cigarrillos, drogas que afectan las células del...