Las Edades De Gaia

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El Hipotiroidismo Congénito (HC) es la enfermedad endocrina más frecuente y es la causa más común de retraso mental prevenible. Su origen es la deficiencia en la producción de hormonas tiroideas como consecuencia de alteraciones en el desarrollo morfológico o funcional de la glándula tiroides en el transcurso de su embriogénesis.Hipotiroidismo a la deficiencia de hormonas tiroideas circulantes y si esto se produce durante el desarrollo embrionario o en los primeros meses o años de la vida pueden tener una grave repercusión en el desarrollo intelectual, somático, motor, óseo y funcional.


CAUSAS
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:
* Ausencia o desarrolloinsuficiente de la glándula tiroides
* Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
* Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL HIPOTIROIDISMO

Cansancio general, somnolencia, aumento de peso, intolerancia fría y bocio.
Piel y piel seca gruesa de los tejidos subcutáneos, párpados holgados, el sudar mínimo,alopecia,(descoloración blanca).

SÍNDROME DE POLAND

Este síndrome no es más que un defecto muscular congénito dado por la ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón, en el que no se ha visto deficiencia mental ni trasmisión genética.


ETIOPATOGENIA
No tiene base hereditaria, el defecto principal parece serde base local, en el mesodermo a nivel del cuadrante, desde la zona pectoral a la parte distal del miembro superior.
MANIFESTACIONES CLINICAS
* Ausencia unilateral de las porciones costal y esternal del músculo pectoral mayor y simbraquidactilia en la mano ipsolateral.1-3,7-9
* Hipoplasia de la piel y del tejido celular subcutáneo a nivel de la pared anterior del tórax e hipoplasia oaplasia del pezón.1,3,4,7-9
* Hipotricosis pectoral y axilar, ausencia del pectoral menor, ausencia de porciones de los cartílagos costales II, III, IV o III, IV y V, ausencia de falanges media y distal. La mano del lado ipsolateral suele ser más pequeña que la del lado no afectado. Pueden haber otros músculos de la cintura escapular que presenten anomalías y en algunos casos puede haberdeformidad de Sprenges.
CLASIFICACIÓN
Grado | pared condrocostal normal
Grado || pared condrocostal normal con pectus carinatum contralateral
Grado ||| dismorfia condral o agenesia cartilaginosa con costillahipoplásica (hernia pulmón) con o son pectus carinatum contralateral

HIDROCEFALIA

La hidrocefalia es la dilatación anormal de los ventrículos del encéfalo por acumulación de líquido cefalorraquídeo. El encéfalo, a su vez, es el conjunto de órganos que forman parte del sistema nervioso de los vertebrados y están contenidos en la cavidad interna del cráneo.CAUSAS DE LA HIDROCEFALIA
Existen causas congénitas o sea defectos en la formación de las vías de circulación o, puede ser que la hidrocefalia sea secundaria a otras enfermedades que afectan el cerebro, por ejemplo tumores que obstruyen el paso del LCR o secuelas de una meningitis o hemorragia.
CLASIFICACIÓN:
* Estenosis acueductal
* Hidrocefalia comunicante
* Malformación dedandy-walker
SINTOMAS
* Agrandamiento de la cabeza (aumento del perímetro craneal)
* Fontanelas (áreas blandas de la cabeza) abombadas con o sin aumento del tamaño de la cabeza
* Suturas separadas
* Vómitos
* Disminución del crecimiento.
En los niños pequeños, la hidrocefalia puede estar asociada con las siguientes afecciones:
* Infecciones adquiridas antes del nacimiento...