Las Enfermedades Genéticas
Las enfermedades genéticas se originan por diversas anomalías en los cromosomas
Existen varios tipos de trastornos genéticos que sonimportantes de detectar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos.
Los diversos tipos deenfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan porhaber un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma quese desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunesde este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.
- Defectos de un único gen dominante, que es el único responsable de un defecto o anomalía y tienenmayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas están la acondroplasia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectoscardíacos o la enfermedad poliquística del riñón del adulto.
Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el bebé tiene el 25% de posibilidades de tener elpadecimiento, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis quística, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.
También hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y losprincipales afectados son los hombres. Entre ellas están la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminización testicular o la enfermedad de Fabry.
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