Las Enfermedades Geneticas

Enfermedad genética
|Contenido |
|  [ocultar]  |
|1 Causas |
|2 Consideraciones generales |
|3 Algunas enfermedades genéticas |
|3.1 Neurológicas ||3.2 Endocrinología y metabolismo |
|3.3 Enfermedades respiratorias |
|3.4 Enfermedades del sistema inmunitario |
|3.5 Aparato digestivo |
|3.6 Músculo y hueso |
|3.7 Sangre y tejido linfático |
|3.8 Enfermedades específicas enmujeres |
|3.9 Enfermedades específicas en hombres |
|3.10 Cáncer |
|4 Referencias |
|5 Véase también |


Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración delgenoma. Esta puedeser hereditaria o no, si el genalterado está presente en las gameto (óvulos yespermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

[editar]Causas

Hay varias causas posibles:

▪ Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
▪ Duplicación de cromosomas, como en elsíndrome de Down, o duplicación repetida deuna parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
▪ Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como elsíndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual.
▪ Uno o más gen es heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedadhereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como lafibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como laacondroplasia.
[editar]Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN quecontienen alrededor de 80.000genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso dela diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.

[editar]Algunas enfermedades genéticas|Alteración |Mutación |Cromosoma |Cariotipo |
|Síndrome de Angelman |DCP |15 | |
|Enfermedad de Canavan | | | |
|Enfermedad deCharcot-Marie-Tooth | | | |
|Daltonismo |P |X | |
|Síndrome de Down |C |21 | |
|Síndrome de Edwards...