Las Enfermedades Genéticas

LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas se originan por diversas anomalías en los cromosomas
Existen varios tipos de trastornos genéticos que sonimportantes de detectar ya que ello ayudará a determinar los riesgos en un embarazo o de que el problema se presente en los futuros hijos.
Los diversos tipos deenfermedades genéticas son:
Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se ocasionan porhaber un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma quese desprende, invierte y se vuelve a insertar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunesde este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner.
- Defectos de un único gen dominante, que es el único responsable de un defecto o anomalía y tienenmayores riesgos de ser heredados. Entre los problemas están la acondroplasia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectoscardíacos o la enfermedad poliquística del riñón del adulto.
Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el bebé tiene el 25% de posibilidades de tener elpadecimiento, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis quística, anemia o la enfermedad de Tay Sachs.
También hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y losprincipales afectados son los hombres. Entre ellas están la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminización testicular o la enfermedad de Fabry.