Las enfermedades que se relacionan directamente con factores de tipo genético

LA ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA). Es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1863. La ataxia de Friedreich, aunque esinfrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, Ambos sexos se afectan por igual.
Síntomas de la enfermedad:
 primer síntoma que aparece es generalmente la dificultad para caminar.
 gradualmente propaga lentamente a los brazos y luego al tronco.
 Con el tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a consumirse.
 A menudo hay una pérdida gradual de la sensación en las extremidades
Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones.
LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA). Es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian.La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por la pérdida de neuronas y sinapsis en la corteza cerebral y en ciertas regiones subcorticales. Esta pérdida resulta en una atrofia de las regiones afectadas, incluyendo una degeneración en el lóbulo temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingulada. También hay que decir que una pequeña representación de los pacientes deAlzheimer es debido a una generación autosoma dominante, haciendo que la enfermedad aparezca de forma temprana. Estas mutaciones se han descubierto en tres genes distintos: el gen de la proteína precursora de amiloide (APP) y los genes de las presenilinas 1 y 2. Si bien la forma de aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer ocurre por mutaciones en tres genes básicos.
LA ENFERMEDAD DECHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT). Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios más comunes. La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París, Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también conocida como neuropatía hereditaria motora y sensitiva o atrofia muscular del peroneo,abarca un grupo de trastornos que afectan los nervios periféricos. Los nervios periféricos residen fuera del cerebro y la médula espinal y proveen información a los músculos y los órganos sensoriales de las extremidades. Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. Las mutaciones genéticas en la enfermedad de CMT son generalmente hereditarias. Algunos tiposde la enfermedad de CMT se heredan de una manera autosómica dominante, lo que significa que solamente se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Otras formas de la enfermedad de CMT se heredan en una manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben estar presentes para causar la enfermedad. Otras variaciones de la enfermedad CMT se heredanpor el cromosoma X, lo que significa que el gen anormal está situado en dicho cromosoma X. Los cromosomas X y Y determinan el sexo del individuo.
Síntomas de la enfermedad:
 Debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna.
 Las deformidades del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla haciaarriba).
 la parte inferior de las piernas puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido a la pérdida de masa muscular.
LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (HD). Tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50%. La herencia es independiente del género, y el gen no se salta generaciones. En 1872, el...