lic. nutricion

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA




METABOLISMO Y NUTRICION

MC. MARIA ELENA ROCHIN LEYVA

BUENO PINEDA ITZEL KLARISSA

DESORDENES FISIOLOGICOS

-Enfermedad de cori
-Enfermedad de pompe
-Von Gierke

DESORDENES FISIOLOGICOS

26/09/14






Enfermedad de cori

La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo,
causado por la deficiencia de laenzima desramificante del glucógeno y asociado a
una acumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas. La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo (IIIa), pero cerca del 15% tienen deficiencia de la enzima únicamente en el hígado (IIIb) . Estos subtipos han sido explicados por diferencias en la expresión de la enzima deficiente entejidos humanos . En casos raros, la pérdida selectiva de
solamente una de las dos actividades desramificantes, glucosidasa o transferasa, da lugar al tipo IIIc o al IIId, respectivamente. Clínicamente, los pacientes con
glucogenosis tipo III presentan en la lactancia, o en la primera infancia,
hepatomegalia, hipoglucemia y retraso en el crecimiento. La debilidad muscular en
aquellos conel tipo IIIa es mínima en la infancia pero puede llegar a ser más severa
en adultos; algunos pacientes desarrollan cardiomiopatías.(1)

Causa:
Está causada por una deficiencia de la actividad de la
enzima desramificante del glucógeno, que dificulta la liberación de glucosa a partir
del glucógeno, pero no afecta a la liberación de la glucosa en la gluconeogénesis.
La mayoría de pacientestienen afectados tanto los músculos, en general, como el
hígado (tipo IIIa). Sin embargo, algunos pacientes (aproximadamente el 15 % de
todos los casos tipo III) tienen sólo afectado el hígado, sin aparente enfermedad
muscular (tipo IIIb). Desde las primeras etapas de la infancia, ambas variantes son
casi indistinguibles de la tipo I, manifestando hepatomegalia, hipoglucemia,hiperlipidemia y retraso en el crecimiento. En el tipo III, sin embargo, los niveles en
sangre de lactato y ácido úrico son habitualmente normales y, en cambio, las
elevaciones de las transaminasas hepáticas son prominentes. Los síntomas hepáticos mejoran con la edad y desaparecen después de la pubertad.(2)
Síntomas:
Los síntomas más comunes en neonatos con la glucogenosis tipo III son:
Temblores,sudoración,
irritabilidad,
apnea,
coma,
hipotonía,
letargia,
alteraciones nutricionales,
dificultad respiratoria,
bradicardia
muerte súbita.(3)

Complicaciones a largo plazo:
Las complicaciones a largo plazo de la hipoglucemia y/o el almacenamiento
anormal de glucógeno incluyen :
baja estatura,
cirrosis,
fallo hepático,
adenoma hepático,
carcinoma hepatocelular,intolerancia al ejercicio,
pérdida y debilidad muscular,
cardiomegalia,
cardiomiopatía hipertrófica dilatada con disfunción ventricular
fallo renal secundario a mioglobinuria (raramente). (3)

Tratamiento:
A los lactantes conviene administrarles alimentación frecuentemente a lo largo del
día, y de forma continuada a través de sonda nasogástrica por la noche, para, de esta forma,asegurar un mantenimiento satisfactorio de los niveles de glucosa en sangre.
Una vez que el niño haya alcanzado los dos o tres años de edad, la alimentación
nocturna por sonda nasogástrica puede ser reemplazada por otra consistente en
almidón de maíz crudo mezclado con agua, o con una bebida sin azúcar, a
temperatura ambiente. Esta suspensión mantiene los niveles de glucosa en sangre enniveles satisfactorios entre tres y seis horas. No es recomendable sustituir el almidón de maíz por el de ningún otro cereal o tubérculo (por ej. arroz, patata,…), debido a que sólo el almidón de maíz alcanza los resultados deseados. Tampoco se debe usar agua caliente para una mejor solubilidad del almidón de maíz, puesdicha
suspensión en caliente sólo mantiene niveles satisfactorios de glucosa en...