LISOSOMAS

Enfermedades del almacenamiento lisosómico
En las enfermedades de almacenamiento lisosómico,1 alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato dedicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir, lo cual interfiere con los procesos celulares normales; algunas de estas enfermedadesson:
Esfingolipidosis. Son enfermedades causada por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Los esfingolípidos se degradan normalmente dentro de loslisosomas de las células fagocitarias, especialmente los macrófagos del sistema retículo-endotelial, localizadas principalmente en el hígado, bazo y médula ósea; un fallo en su degradación implica laacumulación dentro del lisosoma de algún metabolito intermediario; dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura;entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis,la enfermedad de Fabry, la leucodistrofia metacromática y la gangliosidosis generalizada. Las esfingolipidosis que afectan a la degradación de los gangliósidos se llaman gangliosidosis (Tay-Sachs,Sandhoff-Jatzkewitz, gangliosidosis).
Carencia de lipasa ácida. La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción deesta enzima provoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmenteinactiva.
Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe. Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En...