Lo importante que es todo

Profesionales líderes en el ámbito internacional en el campo de las enfermedades lisosomales y que son un referente para el resto de la comunidad científica se dieron cita el pasado mes de febrero enSan Diego con motivo del 10th Annual World Symposium 2014. En el Congreso, al que asistieron más de 1000 expertos, entre ellos algunos españoles, se dieron a conocer los últimos descubrimientos enel manejo y tratamiento de las enfermedades lisosomales y la investigación clínica de estos avances, que podrían ayudar a mejorar el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes.
Las enfermedadeslisosomales, son patologías minoritarias o de baja prevalencia, que reciben este nombre por el mal funcionamiento de los lisosomas (órgano celular) que provocan la acumulación de una sustancia tóxica queconlleva la disfunción de ciertos tejidos y órganos. Forman un grupo heterogéneo de más de 70 enfermedades, algunas de ellas muy distintas entre sí. Algunas de estas patologías disponen detratamientos efectivos desde hace más de 15 años, como es el caso de la enfermedad de Gaucher, pero de muchas de ellas todavía se desconoce casi todo.
“Las enfermedades lisosomales continúan siendo unasgrandes desconocidas, lo que supone que en la mayoría de los casos desde que se inician los síntomas hasta que se diagnostica al paciente pueden pasar 10-15 años”, según el doctor Jesús Villarrubia,hematólogo del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid. “A pesar de ello, podemos afirmar que estamos en un momento esperanzador para estas patologías. Los continuos avances en los diversos campos dela investigación de estas enfermedades hacen que veamos un futuro prometedor para estos enfermos aunque todavía tenemos un enorme camino por recorrer”, añade.
En este sentido, hay en marcha diversosensayos clínicos con nuevas moléculas y nuevos tratamientos que se expusieron durante este Congreso. “La escasa prevalencia de este tipo de enfermedades dificulta mucho su investigación, aunque...