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Anemia drepanocítica

Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)
Causas
La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobinahemoglobina llamadahemoglobina S, la cual distorsiona la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando están expuestos a bajos niveles de oxígeno.

Los glóbulos rojos distorsionados tienen formas similares a media luna o a una hoz. Estas células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos queinterrumpen el flujo sanguíneo saludable.

La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Alguien que herede el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre tendrá el rasgodepranocíticorasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica verdadera.

Síntomas
Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largoshuesoslargos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Los síntomas comunes abarcan:

•Ataques de dolor abdominaldolor abdominal
•Dolor óseoDolor óseo
•JadeoJadeo
•Retraso en el crecimientoRetraso en el crecimiento y en la pubertad•FatigaFatiga
•FiebreFiebre
•Palidez
•Frecuencia cardíaca rápidaFrecuencia cardíaca rápida
•ÚlcerasÚlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)
•Color amarillento de los ojos y la piel (ictericiaictericia)

Fibrosis quística
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de lostipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber losalimentos.

Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece estaenfermedad debe heredar dos genes defectuosos para la fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a...
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