Maformacipnes

Patología Ósea.


• Trastornos del desarrollo:
1.-Malformaciones: -Cráneorraquisis  falta de cierre del cráneo y la columna.
-Ausencia congénita de huesos  agenesia, comúnmente costilla y falange.
-Huesos supranumerarios  comúnmente falanges.
-Fusión de dedos  sindactilia.
-Dedos largos  aracnodactilia.

2.-Acondroplasia: -Transtornos genéticos que afectan elcartílago de crecimiento, producto de una mutación puntual en gen para receptor 3 de FGF (autosómico dominante), causando enanismo.
-Recién nacido 
-Acortamiento proximal de miembros superiores.
-Tronco de longitud casi normal.
-Cabeza grande.
-Protusión frontal.
-Depresión nasal.

• Enfermedades por alteraciones en la matriz ósea:
1.-Osteogénesis imperfecta.2.-Mucopolisacaridosis.
3.-Osteoporosis.

1.-Osteogénesis Imperfecta.
Deficiencia del colágeno tipo 1, causado por una mutación en genes de cadena alfa 1 y 2.

*Evolución Clínica:
Causa fragilidad ósea.

*Tipos:
-Tipo 1  compatible con la vida, frecuentes fracturas en la niñez, escleras azules, dentinogénesis imperfecta (se observan dientes con mala dentina y de color azul, amarillento,grisasea).

-Tipo 2  muerte durante la vida intrauterina o perinatal.
2.-Mucopolisacaridosis.
Alteración de los condrostos afectando el cartílago hialíno.

*Causa:
Deficit de enzimas lisosomales para degradar heparán, dermatán y queratán sulfato, produciéndose una acumulación de éstos compuestos.

*Manifestaciones Clínicas:
-Baja estatura.
-Alteraciones en la caja toráxica  porproblemas en unión costo-esternal la caja es prominente, ancha y el esternón queda levantado.
-Malformaciones óseas  por osificación a partir del cartílago.



• Metabolismo Óseo:

-El hueso es un tejido biológicamente y metabólicamente muy activo.
-Durante el crecimiento, el también aumenta su masa ósea, pudiendo ser de mejor o menor calidad.
-Entre los 25 y 35 años  hay una estabilidad delcrecimiento óseo, alcanzándose la masa ósea máxima.
-Después de los 35 años  hay un déficit gradual de la masa ósea.


El metabolismo óseo depende de las unidades básicas multicelulares, las cuales están constituidas por:
-Célula Osteóprogenitora  se diferencian en osteoblastos.

-Osteoblastos  se originan de células mesenquimáticas y células osteoprogenitoras. Son responsables de laformación del hueso.

-Osteoclastos  derivan de los monocitos, son células multinucleadas, responsables de la reabsorción ósea.







• Metabolismo Óseo:
Se realiza con el fin de mantener un balance apropiado de Ca++

Dieta 100 mg.

LEC HUESO
300 mg. 500

175 mg. 500 mg.
Ca++ 900
125 mg. 9825
9625RIÑÓN
Intestino


El Ca++ se absorbe en el intestino por difusión pasiva o por receptores para Ca++ (más vitamina D)  pasa al líquido extracelular y puede:
-Ir al hueso y contribuir en la aposición y reabsorción.
-Salir por el riñón.
-Reabsorción  corresponde al paso de Ca++ desde el riñón al LEC.


• Masa Ósea Máxima:
Es la cantidad de hueso que posee una persona en un tiempodeterminado.

*Requerimientos:
-Buena nutrición  para obtener así el máximo depósito de Ca++.
-Ejercicio Físico  principalmente el que implica fuerza muscular.
-Factores Hereditarios  como por ejemplo la Vit. E.
-Estado Hormonal.

• Formación y Reabsorción Ósea:
*Elementos que influyen:

-Hormona paratiroidea.
-Interleuquina 1. Estimulan a los osteoclastos
-TNFdirectamente e indirectamente a los
-Cortisol. osteoblastos para que ellos estimulen
-Prostaglandinas. a los osteoclastos  para así estimular.
-T3 y T4 (en exceso o la reabsorción.
por tiempo prolongado)
-Vitamina D

-Vitamina D.
-Hormonas Tiroideas.
-Hormona del crecimiento. Son estimulantes de la formación
-Factores de crecimiento. ósea....