Maite mutuascion

República Bolivariana De Venezuela
Ministerio del poder popular para la educación
Unidad educativa Colegio
Maria Auxiliadora

Integrante
Valera Maite Nº34
4to “C”

Mutación Cromosómica

Enfermedades Cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en laestructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras quepresentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Algunas de estas Alteraciones o mutaciones son:

* El Síndrome de Down o Trisomía del cromosoma 21
 Es un trastorno genético causado por lapresencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Su incidencia es de 1,2 casos de 1000 nacimiento, el riesgo que nazca un niño con esta enfermedad avanza posesivamente a partir delos 35 años de la madre.

Características | Porcentaje de aparición20 | Características | Porcentaje de aparición |
Discapacidad cognitiva | 100% | Microdoncia total o parcial | 60% |
Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
Diástasis de músculos abdominales | 80% | Hernia umbilical | 51% |Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
Hipotonía | 80% | Manos cortas/braquidactilia | 50% |
| | | |
* Síndrome de Edwards o trisonomia 18
El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), comosi es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético
Sus cráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadas más bajo de lo normal. El cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y mentón deprimido.
El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte seproduce normalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés con el síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.

*  Síndrome de Patau o Trisonomia 13
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos sedeben a traslocaciones, siendo la T(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la tras locación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan 5% de los casos de trisomía 13.
Síntomas:
* Paladar hendido.
* Manos empuñadas (con los dedos externossobre los dedos internos)
* Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.
* Disminución del tono muscular.
* Dedos adicionales en manos o pies
* Retardo mental severo.
* Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
* Convulsiones.
* Pliegue palmar único.
* Anomalías esqueléticas de las extremidades.
* Ojos pequeños.

* El síndrome del X...