Malformaciones congénitas

MALFORMACIONES CONGÉNITAS.
INTRODUCCIÓN

En la actualidad, defectos de nacimiento, malformaciones y anomalías congénitas son términos que abarcan todo lo que se utiliza para describir los defectos del desarrollo que se encuentran al nacer.
Los defectos del nacimiento son la causa principal de mortalidad de lactantes y pueden ser estructurales, funcionales y metabolicos, conductuales ohereditarios.
Una de las preocupaciones de los padres ante la llegada de un bebe es que nazca sano.
Las malformaciones congénitas se producen cuando algún agente o sustancia modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.
En el 50% de los casos se desconocen las causas que producen los defectos congénitos .
Esto significa que no podemos evitar todas lasmalformaciones, aunque se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.
Si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podemos reducir las probabilidades de que el bebe nazca con algún defecto grave.
Numéricamente, las causas mas importantes de anomalías congénitas son los factores genéticos. De manera aproximada se estima que causan un tercio detodos los defectos del nacimiento y alrededor del 85% de los de causas que se conocen.

MALFORMACIONES CONGENITAS:
Se producen durante la formación de las estructuras (organogénesis).
Suceden de la 3ra a la 8va semana de gestación.
Da como resultado la falta completa o parcial de una estructura (alteración en la morfologia).
Ocasionadas por factores ambientales o genéticos, que actúanindependiente o juntos.
Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples.

La aparición de estos defectos en elrecién nacido muchas veces está asociado a trastornos genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva. En general tienden a ser percibidos como muy poco frecuentes, aunque su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido.
Su incidencia puede variar mucho sise consideran o no los abortos espontáneos ya que se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.

Tipos de defectos congénitos
Tipos de malformaciones congénitas.
Los morfológicos afectan a la forma física, al aspecto externo del bebe.
Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
Losestructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.
Algunos defectos o enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.
Otras veces aparecen en un niño aislado sin que haya casos en la familia , entonces se dice que es un caso esporádico..
Algunas malformaciones congénitas comunes:
• Fisura palatina.
•Estenosis esofágica
• Acalacia esofágica
• Atresia duodenal.
• Divertículo de Meckel.
• Testículo ectópico.
• Síndrome de la sirena.
• Espina bífida.
• Mielomeningocele.
• Deformaciones encefálicas.
• Quiste broncogenico.
• Quiste del colecodo.

Algunas definiciones simples :

Congénito :se dice de una condición que está presente al nacer. Esto puede o no ser genético. Por ejemploun niño con infección congénita por citomegalovirus, aquel portador de pie equino al nacer o un niño con síndrome de Down todos nacen con un problema congénito pero sólo el S. de Down es genético y ninguna de estas condiciones es habitualmente hereditaria.

Hereditario: se dice de condiciones que se transmiten de padres a hijos. Estas condiciones son siempre genéticas pero no todas las...