malformaciones congénitas

Capítulo 30
MALFORMACIONESCONGÉNITAS

Dr. Julio Nazer Herrera.

INTRODUCCIÓN.
Las malformaciones congénitas (MFC) son un problema de Salud emergente en los países en vías de desarrollo.
A medida que las patologías tradicionales como causa de muerte en el primer año de vida, van disminuyendo,
tales como diarrea, enfermedades broncopulmonares, infecciones, etc., las MFC van adquiriendo unaimportancia
relativa cada día mayor. En efecto en Chile en el año 1970, la mortalidad infantil era de 80 por mil nacidos vivos,
y la mortalidad por MFC de 3,5 por mil. Actualmente la Mortalidad Infantil ha bajado a 10 por mil, mientras que
la por MFC se ha mantenido estable en la misma cifra. Es decir en 1970 influía un 4,4% en la mortalidad Infantil
y actualmente un 35%. Es por lo tanto unproblema de Salud de importancia creciente, que debemos conocer
y solucionar.
A partir de la década del 60 en que ocurrió la trágica experiencia de los defectos congénitos producidos por un
teratógeno químico, la Talidomida, se iniciaron en varios paises del mundo un sistema de registro para hacer
una vigilancia epidemiológica de las malformaciones congénitas. Así nació el concepto demonitorización de
las MFC. En Latinoamérica se creó en 1967 el ECLAMC: (Estudio Colaborativo Latino Americano de
Malformaciones Congénitas y en la actualidad reune a 155 maternidades de 11 países Sudamericanos. A su
vez el ECLAMC es miembro del International Clearinghouse for Birth Defects Monitoryn Systems que es un
Programa mundial al que pertenecen 26 paises. Chile ingresó al ECLAMC en 1969, siendoel Hospital Clínico
de la Universidad de Chile el primero en hacerlo ingresando posteriormente otros. En la actualidad 27 son los
hospitales que pertenecen o han pertenecido a él y desde esa fecha ha estado llevando un Registro y publicándose
periódicamente sus resultados. Ello ha permitido conocer las tasas de cada una y de todas las MFC, teniéndose
una línea de base para poder monitorizarlas.El ECLAMC-CHILE ha logrado acumular en el período 1969 – 1999, la cantidad de 434.624 nacimientos
consecutivos, en 18 maternidades y el resto del ECLAMC 3.586.569 nacimientos ocurridos en los 155 hospitales
de 11 países sudamericanos. Todos realizan la recolección de los datos utilizando las mismas definiciones
descritas en un Manual Operacional.
La tasa de incidencia de MFC obtenida porECLAMC-CHILE es de 2.88 por 10.000 nacimientos (2.81 por
10.000 para nacidos vivos y 10.62% para mortinatos). Si se compara estas tasas con el Resto del Eclamc
(ECLAMC sin Chile), se ve que en nacidos vivos son muy semejantes, no así en mortinatos en que es
significativamente mayor en Chile (Tabla 1).

Tabla 1. Frecuencia de Malformaciones en ECLAMC-Chile y en Resto del ECLAMC. 1982-1999.ECLAMC – CHILE
Resto – ECLAMC
p< 0.05

218

Total nacimientos
2.88 %
2.66 %

Nacidos Vivos
2.81 %
2.56 %

Mortinatos
10.62 %*
5.15 %

Motinatalidad
0.87%
1.93 %*

Si analizamos la tendencia secular de las tasas incidencia de las malformaciones congénitas mediante un
análisis de correlación y regresión lineal simple de estas tasas y su evolución anual, se demuestra que existeuna correlación positiva con una pendiente de 0,559 por 10.000 nacidos vivos, es decir que la tasa tiene un
incremento de 0,559 por 10.000 nacidos vivos al año. No ocurre lo mismo en mortinatos en que hubo una
correlación negativa, pero no significativa. Esta comparación en el tiempo de las tasas de incidencia de las MFC
demuestra por ejemplo, que aquellas malformaciones cuyos diagnósticos sondependiente de diagnóstico prenatal
han aumentado considerablemente en forma progresiva, pero que no corresponde a un aumento real, sino
operacional. En efecto si comparamos las tasas de las malformaciones de diagnóstico obvio, como Labio
leporino, espina bífida, cefalocele, vemos que las frecuencias se han mantenido estables, no así aquellas
dependiente de diagnóstico prenatal o por estudios...