Malformaciones Congénitas

Malformaciones Congénitas…

Defectos congénitos más frecuentes.

Anomalías numéricas:
La célula somática humana es diploide (2n) mientras que los gametos son haploides (n). La aneuploidía designa a cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto de n. Las anomalías numéricas se originan casi en su totalidad durante las divisiones meióticas o mitóticas. Ejemplos de algunasdeformaciones fetales a causa de anomalías numéricas son las siguientes.
Trisomía 21 o Síndrome de Down.
Causado por una copia adicional del cromosoma 21, las características clínicas de las personas con este síndrome son: Retardo de crecimiento y retardo mental de diversos grados, anomalías craneofaciales (hendidura palpebral oblicua, pliegue del epicanto, cara aplanada y cejas pequeñas)defectos cardíacos e hipotonía. Tienen una incidencia relativamente alta en cuanto a leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro.
Trisomía 18.
Muestran retardo mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación baja, flexión de dedos y manos, presentan además micrognatia, anomalías renales, sindactilia, y malformaciones esqueléticas.

Trisomía 13.Las principales anomalías son: Retardo mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporino y paladar hendido, defectos oculares como microftalmía, anoftalmía y coloboma.

Síndrome de Klinefelter.
Las características clínicas de este síndrome por lo regular se descubren hasta la pubertad y son: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulosseminíferos y frecuentemente ginecomastia.
Síndrome de Turner.
Es la única monosomía compatible con la vida, los individuos que lo sufren tiene un aspecto inconfundiblemente femenino y se caracteriza por la falta de ovarios y la baja estatura, membranas laterales en el cuello, linfedema de las extremidades, deformaciones esqueléticas y tórax ancho con pezones separados.
Síndrome del triple X.Sufren de infantilismo, menstruaciones escasas y cierto grado de retardo mental.

Anomalías estructurales:

Éstas afectan a uno o varios cromosomas y por lo general son consecuencia de fracturas de los cromosomas por causa de agentes ambientales.
Síndrome del Maullido de gato (cri-du-chat).
Los niños tienen un llanto parecido a un maullido, microcefalia, retardo mental ycardiopatía congénita.
Síndrome de Angelman.
El niño tiene retardo mental, incapacidad de hablar, desarrollo motor escaso y son propensos a períodos largos de risa inmotivada. Cabe aclarar que este síndrome se origina por la microdeleción del cromosoma 15 de procedencia materna.
Síndrome de Pader-Willis.
También ocurre por la microdeleción del cromosoma 15, pero en este caso debe de serherencia paterna. Los individuos que lo padecen se caracterizan por hipotonía, obesidad, retardo mental, hipogonadismo y criptorquidia
Síndrome de Miller-Dieker.
Sus síntomas son lisencefalia, retardo del desarrollo, convulsiones y anomalías faciales y cardíacas.

Síndrome de Shprintzer.
Padecen defectos del paladar, defectos cardíacos troncoconales, retardo del habla, problemas deaprendizaje y trastornos esquizofrenoides.
Síndrome del X frágil.
Este síndrome se caracteriza por retardo mental, orejas grandes, mandíbula prominente, iris de color azul claro.
Mutaciones de genes.
Muchas malformaciones congénitas humanas son heredadas y muchas muestra un patrón de herencia mendeliana. Pueden atribuirse a la anomalía a un cambio en la estructura o la función de ungen.

Las causas de defectos congénitos.

Factores ambientales.
-Principios de teratología.
Factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas. Comprende los siguientes:
1. La susceptibilidad a la teratogénesis depende del genotipo del producto de la concepción y cómo ésta interactúa con el ambiente; es importante el genoma materno con respecto al...