Malformaciones geneticas

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MALFORMACIONES CONGENITAS

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Riesgos embrionarios y fetales
Frecuencias habituales
• Aborto espontáneo: • Malformaciones congénitas • Defectos congénitos • Retardo mental severo 15 % 2,5 % 6 a 10 % 0,5 %

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Susceptibilidad del embrión
Estadío del desarrollo:
• Cigoto (18 – 21 días) post concepción (Todo o nada) • Embrión (3 a 8 semanas) p.c. (organogénesis) • Feto (después de 8 semanas pc) (Desórdenes funcionales, SNC, gónadas, RCIU)

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Factores de riesgo maternos y familiares
• • • • Edad materna avanzada Hijo previo con un defecto congénito Alguno de los padres con un DC Enfermedades monogénicas en los padres o familiares • Epilepsia • Diabetes mellitus • Exposición a teratógenos.

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Factores de riesgo fetales yovulares
– Polihidramnios u oligoamnios – Embarazo múltiple – Alteración del ritmo cardíaco fetal – Screening positivo – Ecografía : marcadores o malformaciones

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Diagnóstico Prenatal
Malformación Anencefalia Hidrocefalia Hidronefrosis Labio leporino N 169 301 148 244 Eco 142 270 148 177 TD 127 196 124 33 %90 73 84 20

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Determinantes de Teratogenicidad
• • • • • • • • • Especificidad del agente Momento de exposición: edad gestacional Duración de la exposición Vía de administración Susceptibilidad de la especie Interacción de drogas Transporte placentario Metabolismo materno Metabolismo fetal

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Teratógenos
• Químicos
– Medicamentos, drogas de abuso, ambientales

• Físicos
– Radiaciones, calor

• Infecciosos :
– Citomegalovirus, Rubeola, Varicela, Parvovirus, Sífilis, Toxoplasmosis

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Misoprostol
• • • • •Medicamento para gastritis Utilizado en automedicación Eficacia en aborto: 20 a 70 % Se asocia a múltiples malformaciones Sme de Mobius

NEJM

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Drogas inicialmente consideradas teratógenas
DROGA
Diazepam

Evidencia inicial de riesgo
Labio leporino

Evidencia posterior
NO

Antic. OralesDefectos congénitos múltiples

NO

Espermicidas

Defectos de miembros, tumores

NO

Salicilatos

Paladar hendido

NO

Bendectin

Anomalías cardíacas y de miembros

NO

NEJM, 1998, 338 ,16 1128-1137

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Recomendaciones generales
• Tratar de evitar medicaciones durante el primer trimestre. •Usar monoterapia y de corta acción. • Elegir tratamiento tópico por sobre orales. • Usar la menor dosis, del más efectivo y “seguro”. • Medicar solo si los beneficios parecen superar los potenciales riesgos. • En lactancia usar dosis única, de acción corta. • En lactancia alertar a la madre sobre posibles efectos en el recién nacido.

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Marcadores ecográficos
• No son malformaciones • Han sido asociados con anomalías de cromosomas • 1er trimestre: TN, ausencia de hueso nasal, frecuencia cardíaca • 2do trimestre: quiste de plexo coroideo, dilatación pielocalicial, femur corto, intestino ecogénico • No siempre requieren estudio genético

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