Malformaciones

MALFORMACIONES

CONCEPTO DE MALFORMACIÓN
Definición: alteración en la forma por un trastorno en el desarrollo Malformación y lesión congénita Variedades anatómicas y monstruosidades

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m827GENES DEL DESARROLLO
Estimulación e inhibición de ellos Participación de factores de crecimiento y moléculas de adhesión Modulación de la proliferación y diferenciación celular

2MORFOGÉNESIS
Genes que regulan la transcripción de la información genética Genes Hox Genes Pax

ETIOLOGÍA
Causas Genéticas (10%) Causas Ambientales (10%) Etiología multifactorial (80%)

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PATOGENIA DELAS MALFORMACIONES
Fase crítica: lapso de tiempo en que una estructura embrionaria es particularmente sensible a la acción de factores teratógenos Periodo teratogénico: lapso de tiempo en que puedesurgir una determinanda malformación Serie teratológica:
– series densas – series discretas

MECANISMO DE ACCIÓN DE LOS TERATÓGENOS
Intensidad duración fase del crecimiento

Interacción
–interferencia – sumación – exclusión – potenciación

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Frecuencia de malformaciones

MECANISMO DE ACCIÓN DE FACTORES GENETICOS
Genes dominantes: síntesis de proteínas estructurales Genes recesivos:síntesis de enzimas

PENETRANCIA: grado de regularidad con que se manifiesta una mutación EXPRESIVIDAD: grado de manifestación en el fenotipo de dicha mutación * etapas de la organogénesis

5CAUSAS GENÉTICAS
Anomalías Cuantitativas :
– aberraciones cromosómicas – Ej: Síndrome de Down, Klinefelter y Turner

Anomalías Cualitativas:
– deleciones y traslocaciones – mutaciones genéticasmultifactoriales

CAUSAS AMBIENTALES
Físicos Químicos Biológicos

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Factores Físicos
Radiaciones ionizantes (mutágeno y teratógeno)

Factores químicos
Fármacos: talidomida, losantagonistas del ácido fólico, hormonas, alcohol, anticonvulsivantes, anticoagulantes, ácido retinoico

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Factores biológicos
Virus: Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, de la...