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Métodos de cribado prenatal

Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS
La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones, siendo responsable de una alta letalidad embrionaria y fetal. Constituyen el 1-2% de todos los defectos congénitos. Son de dos tipos: autosómicas (alteraciones numéricas y estructurales) ysexuales. Se diagnostican mediante métodos invasivos.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES DE LOS AUTOSOMAS: ALTERACIONES NUMÉRICAS: Síndrome de Down (Trisomía 21). Incidencia 1/6501/700 nacidos vivos. Síndrome de Edward (Trisomía 18). 1/6.000. Síndrome de Patau (Trisomía 13). 1/10.000. ALTERACIONES ESTRUCTURALES: Síndrome de Lejeune o del Maullido del gato: 46 (5p-) 1/50.000 Síndrome deWolf- Hirschhorn: 46 (4p-) 1/50.000 TRIPLOIDÍA (69,XXX) (69,XXY) (69,XYY)

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES: Síndrome de Klinefelter (47,XXY). 1/1.000 Síndrome de Turner (45,X). 1/5.000-1/10.000 Mujeres XXX. 1/1.000 Síndrome de Jakob ( Hombres XYY). 1/1.000 Síndrome del X Frágil. 1/ 2.000

CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS. PRINCIPIOS BÁSICOS

El Screeningo cribado se define como la aplicación sistemática de una prueba para identificar a sujetos con un riesgo elevado de sufrir un desorden específico, con el objetivo último de iniciar una investigación más exhaustiva o emprender una acción preventiva directa.

CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS
que se usa para describir las pruebas de cribado llevadas a cabo para identificar, entre lapoblación general de gestantes aparentemente sanas, aquellas que tienen mayor riesgo de que el feto porte una cromosomopatía, que podría ser reconocida mediante una prueba diagnóstica.
“Cribado Prenatal de Cromosomopatías” es el término

EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1933: Se describe la asociación entre edad materna y el riesgo de anomalías cromosómicas (trisomías)1968: Selección de las gestantes con mayor riesgo de cromosomopatías en función de la edad materna. Si es >35 años se les aconseja someterse a pruebas diagnósticas. 1983:Programa de cribado: Alfa feto-proteína (AFP) en suero materno y la edad materna para calcular el riesgo de Síndrome de Down. 1987: Asocian AFP, Gonadotropina coriónica humana (BHCG) y Estriol no conjugado (uE3) junto con la edadmaterna.

EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1985-1990: Se introduce el cribado ecográfico de cromosomopatías mediante la medida de pliegue nucal, que se observa entre las semanas 10-13 de gestación. 1991: Demostración de que niveles bajos de Proteína Plasmática asociada Embarazo (PAPP-A) determinados antes de las 14 semanas de EG, se asocian a Sind. Down. 1992:Utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, SN y edad materna, como cribado de Sind. Down en primer trimestre de la gestación.

Diagnóstico Genético Prenatal y Asesoramiento Genético. (21 de Junio de 1990)

Estados Miembros sobre “Screening” Genético Prenatal,

CONSEJO DE EUROPA.No.R

(90) 13 Ministros a los

Respeto por la vida y la dignidad humanas. Considerando que el uso de estosprocedimientos debe ser regido por principios éticos,médicos,legales y sociales a fin de prevenir cualquier abuso. El Diagnóstico y el “Screening” Genéticos deben estar siempre acompañados por un asesoramiento genético, que en Ningún caso debe tener un Carácter directivo.

CONSEJO DE EUROPA
Los procedimientos de Laboratorio deben realizarse en instituciones cualificadas. Libre ConsentimientoInformado de la persona en cuestión. Toda información de carácter personal, debe mantenerse en secreto.

CONCEPTO DE MARCADOR
Es un indicador relativamente específico, aunque no diagnóstico, de una determinada anomalía, que permite individualizar el riesgo.

TIPOS DE MARCADORES
EPIDEMIOLÓGICOS (edad materna, antecedentes) ECOGRÁFICOS de primer y segundo trimestre. BIOQUÍMICOS de primer y...