Marco Teórico

Patologías

* La holoprosencefalia 
Constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión. Durante el desarrollo normal se forma el lóbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sextasemana del embarazo. La holoprosencefalia es causada por la falta de división del lóbulo frontal del cerebro del embrión para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro
Existen tres clases de holoprosencefalia, basados en la separación delprosencéfalo:
La holoprosencefalia alobar es el tipo más grave, en la cual el cerebro no logra separarse y se asocia generalmente a anomalías faciales severas (fusion de los ojos, anomalías del tabique nasal.)
La holoprosencefalia semilobar, en la cual los hemisferios del cerebro tienen una leve tendencia a separarse, constituye una forma intermedia de la enfermedad.
La holoprosencefalia lobar, en lacual existe una evidencia considerable de separación de los hemisferios del cerebro, es la forma menos grave. En algunos casos de holoprosencefalia lobar, el cerebro del paciente puede ser casi normal.
Etiología
Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causascromosómicas (de los cromosomas). Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia. Los hijos de madresdiabéticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media deestructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.
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Esquema del sistema ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia
alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia lobar |

Síntomas
Debido a que los nervios olfatorios están ausentes, la holoprosencefalia, se denominaba anteriormente como “arinencefalia”, sin embargo, en estamalformación se ha perdido mucho más que el cerebro olfatorio. 

Puede haber muerte espontánea en útero: Como ya lo mencionamos, en el extremo más grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte espontánea dentro del útero (intrauterina). 

Anomalías del cerebro:
* Un soloventrículo cerebral que además es pequeño
* No hay división entre los hemisferios cerebrales
* Ausencia de los bulbos olfatorios
* O el cerebro puede ser normal o casi normal.
Defectos faciales: La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o malformaciones no solo del cerebro sino también de la cara. 

Cuando se afecta el desarrollo de la línea media de la cara, se producenmalformaciones en las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable. 

El grado de afección a la cara, refleja la magnitud del daño en el cerebro. Los niños cuya afectación es leve, pueden tener muy pocos síntomas y llevar una vida normal.

Deformidades faciales severas:
* Ciclopia: Es la forma más grave de malformaciones faciales caracterizado por el desarrollo de un solo ojo en el áreaque ocuparía normalmente la raíz de la nariz mientras que la nariz está ausente o hay una nariz en la forma de una probóscide (un apéndice tubular), situada por encima del ojo.
* Etmocefalia: es la menos común y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los ojos que están demasiado juntos, no hay nariz, los ojos son muy chicos (microftalmia).
* Cebocefalia: es otra anomalía...