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Defectos congénitos durante el embarazo

Introducción
Los defectos congénitos son cualquier anomalía en la estructura, funcionamiento o metabolismo presente desde el nacimiento, causando una enfermedad física o mental, o incluso la muerte. Hay miles de defectos congénitos diferentes, los que son la principal causa de muerte durante el primer año de vida del niño.Defectos Congénitos
* Causas

Se relacionan con factores genéticos y ambientales, pudiendo ser ambos. En aproximadamente el 70% de los casos no se conocen las causas.

* Defectos por mutación de un solo gen

Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.000 genes, los que condicionan el color de los ojos y el cabello, así como el crecimiento y el desarrollo de cadacomponente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. Son los cromosomas (46) los que contienen los genes.

Cada bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de sus padres. Si uno de estos transmite un gen anormal, es posible que herede una enfermedad genética (aún cuando el padre sea sano). Esto se conoce como herencia dominante. Algunas enfermedades causadas por esto son: Acondroplasia (unaforma de enanismo) y el Síndrome de Marfan (una enfermedad del tejido conjuntivo).

Otras enfermedades genéticas se heredan cuando ambos padres son portadores del mismo gen anormal, es decir, se trata de herencia recesiva. Ejemplos de esto son la enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno fatal del sistema nervioso) y la fibrosis quística (un trastorno fatal de los pulmones y otros órganos).

Puedesuceder también que los hijos varones hereden una enfermedad ligada al cromosoma X de una madre portadora del gen, como la hemofilia (un trastorno que afecta la capacidad de coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (una debilitación muscular progresiva).

* Defectos congénitos cromosómicos
Comúnmente, las anomalías cromosómicas son el resultado de un error producidodurante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Debido a esto, el bebé puede nacer con menos o más cromosomas, o con uno o más rotos o distribuidos anormalmente.
Por ejemplo, el síndrome de Down, es causado por un cromosoma 21 adicional y es una de las anomalías más comunes. Las consecuencias son: diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos y, generalmente, defectoscardíacos y otras condiciones. Otro caso son los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 y que causan la muerte temprana o varios defectos congénitos.
Por lo común, la existencia de copias adicionales de la mayoría de los otros cromosomas impide el desarrollo del feto y éste muere antes de nacer.
Por otro lado, la falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) afecta eldesarrollo sexual y puede causar infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje. Ejemplos son el síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños). En general los que padecen esos defectos llevan una vida relativamente normal.
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*Factores ambientales

Ciertas sustancias ambientales que provocan defectos congénitos reciben el nombre de teratógenos: el alcohol, drogas, medicamentos, infecciones y algunos productos químicos.
Uno de estos síndromes es el alcohólico fetal (FAS), afección que afecta mental y físicamente a los bebés de madres alcohólicas que beben durante el embarazo.
Hay drogas y medicamentos que pueden causarpredisposición a ciertos defectos congénitos. Es el caso de la isotretinoína, que se utiliza para tratar el acné, y conlleva un alto riesgo de defectos congénitos serios. También están las drogas ilícitas, como la cocaína, que presentan riesgo.
Entre las infecciones que pueden producir defectos congénitos está la infección viral llamada citomegalovirus (CMV), que afecta anualmente a 40.000...
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