megacefalia

MEGAENCEFALIA

QUE ES:
Se conocen como “Megaencefalias” los niños con cabezas muy grandes, con cerebros pesados y anormales debido a trastornos en la proliferación y migración neuronal delcerebro embrionario –se producen más neuronas de las necesarias y no hay muerte neuronal selectiva (sobreviven neuronas que tenían que morir o desaparecer): 
 Se caracteriza por un cerebroanormalmente grande, que puede hallarse en individuos con inteligencia normal o superior, pero también está relacionada con retraso mental y daño neurológico , y se caracteriza por un crecimiento exagerado de unlóbulo o de un hemisferio completo, vinculado, a veces, con un hemigigantismo del cuerpo.
Megalencefalia generalmente se diagnostica en el nacimiento y se confirma con una resonancia magnéticaCAUSAS:
Neurofibromatosis tipo I (NF1) La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que afecta principalmente el sistema nervioso y la piel y estácaracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios El gen anómalo puede heredarse de alguno de los progenitores afectados o puede ocurrir una mutación nueva. Una mutación esuna alteración al azar del material hereditario. La herencia autosómica dominante se presenta cuando un gen anormal de uno de los progenitores es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelodel otro progenitor sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par. Si uno de los progenitores es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que el hijoherede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar presenteen cualquier sexo y podrá ser trasmitido de una madre o de un padre a un hijo o a una hija Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la enfermedad a su descendencia....