membranopatias

Anemia Hemolitica Congenita: Esferocitosis Hereditaria

Introducción
Las anemias hemolíticas congénitas se deben a la alteración hereditaria de la síntesis de las proteínas que constituyen lamembrana del hematíe (membranopatías), de las enzimas que intervienen en su metabolismo energético (enzimopatías) o de la hemoglobina (Hb), ya sea por su alteración cualitativa (hemoglobinopatíasestructurales), cuantitativa (talasemias) o ambas (hemoglobinopatías talasémicas). Son muchas las patologías englobadas en este grupo de anemias, con una importante variabilidad clínica, desde las formasasintomáticas, hasta las incompatibles con la vida, en función del grado de expresión genética. El diagnóstico suele ser complejo, siendo necesario un exhaustivo estudio del paciente y su familia, con elempleo de técnicas básicas como la observación del frotis manual y otras, que en ocasiones sólo están disponibles en laboratorios especializados y que en muchos casos resultan imprescindibles paraestablecer el diagnóstico definitivo.
Membranopatías
La principal característica de los hematíes en su función de transporte de oxígeno es la deformabilidad.
A ello contribuyen las proteínas deleritrocito (de membrana y del citoesqueleto), entre las que se producen dos tipos de interacciones :
1. Horizontales: entre las distintas proteínas del citoesqueleto ( α y β espectrina, proteína 4.1 yactina), proporcionando estabilidad global al eritrocito.
2. Verticales: entre la espectrina y las proteínas que la unen a la bicapa lipídica (anquirina, proteína 4.2 y banda 3).
Esferocitosishereditaria
La esferocitosis hereditaria (EH) o enfermedad de Minkowski-Chauffard se caracteriza por la presencia de eritrocitos con fragilidad osmótica aumentada y forma esférica (esferocitos) en el frotisde sangre periférica, consecuencia de la disminución de la superficie de membrana del hematíe y de la alteración de la permeabilidad iónica. La EH es la forma de anemia hemolítica congénita más...