Mendel

Las características dominantes y recesivas no siempre son tan nítidas como las características que estudió Mendel en la planta del guisante. Aquí veremos dos casos en los que esto ocurre, como es la herencia intermedia y la codominancia.
Herencia intermedia.
En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos dichas características se mezclan apareciendo individuos con ungenotipo y un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) con un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados.

PON A PRUEBA LA HERENCIA INTERMEDIA: Pinchando en el enlace podrás escoger los genotipos para ver los cruces del dondiego de noche y comprobar loscasos de herencia intermedia.
Codominancia.
En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores blancas (BB) seproducen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. La herencia de los grupos sanguíneos en la especie humana es también un ejemplo de codominancia.
ALELOS MÚLTIPLES

Se designa como alelos múltiples a la existencia de más de dos genes alterno en un mismo locus. Dicha serie de genes puede ser numerosa como en el caso del sistema HLA, o poco numerosa como en el sistema de gruposanguíneo ABO. Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación con la misma característica en estudio, esto es, con HLA o con el sistema ABO; en sí lo que los hace alélicos es el número y sitio de las mutaciones ocurridas sobre un gen ancestral.

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que enrealidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa".

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos enlas proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
* La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuoshomocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
* Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluídos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Lascadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de lascadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis...