metales pesados

-Final de Genética bloque 2
Masculino de 3 días de vida es llevado a urgencias por su madre por vomito y pérdida de conciencia, es producto de la primera gesta de padres jóvenes consanguíneos en segundo grado, tono muscular disminuido, braquicéfalo, fontanela permeable, pelo escaso, aperturas palpebrales hacia arriba, epicanto interno bilateral, estrabismo, puente plano, narinas introvertidas,boca pequeña, orejas displásicas y de implantación baja, cuello corto, soplo holosistólico, diastasis de rectos, hernia umbilical, criptorquidia derecha, clinodactilia del 5 dedo. (Dx Down)
1.- La clasificación de este caso muy probablemente pertenece a?
R: cromosomopatía
2.- La alteración genética de este caso está localizada en un cromosoma?
R: acrocéntrico
3.- La causa que explica elcuadro clínico que presenta este paciente es?
R: malformación de tubo digestivo
4.- Estudio genético que con mayor precisión brindaría en este caso un asesoramiento genético?
R: Cariograma
Femenino de 15 minutos de vida producto de la cuarta gesta, se ingresa por cianosis central y dificultad respiratoria, padres jóvenes no consanguíneos, con primeras 3 gestas abortados en el primer trimestre, alparecer productos con malformaciones, a la exploración microcefalia con aplasia cutis, hipotelorismo, puente nasal plano, labio hendido central y paladar hendido, úvula bífida, micrognatia, displasia de orejas, soplo holosistólico, hipoplasia de labios mayores. (Dx Patau)
5.- La causa mas probable que explica este padecimiento y los abortos previos es?
R: translocación robertsoniana
6.- Elnumero de cromosomas esperado en este caso es?
R: 46
7.- El riesgo de recurrencia para esta pareja es?
R: 100%
8.- El cromosoma que con mayor probabilidad explica el padecimiento de este paciente es?
R: 13
Femenino de 11 años llevada por sus padres a consulta por talla baja, antecedente de cardiopatía congénita derecha resulta quirúrgicamente, a la exploración talla en percentila menor de 3,normocefalo, implantación baja del cabello, ptosis palpebral, telecanto, orejas de implantación baja y rotadas hacia atrás, cuello alado, pectus excavatum, tanner mamario 2, abdomen sin alteraciones, tanner vello púbico 2, tiempos de coagulación alterados. (Dx Noonan)
9.- El diagnostico que con mayor probabilidad explica este caso es?
R: Sindrome de Noonan
10.- El numero de cromosomas esperadoen este caso es?
R: 46
11.- La alteración genética que puede explicar este caso es?
R: mutación en un gen autosomico
12.- El riesgo de recurrencia que tendrá la paciente en su descendencia es?
R: 50%
Femenino de 23 años y masculino de 25 años de edad quienes acuden a consulta para asesoramiento genético, no consanguíneos, a la exploración física ambos presentan tanner percentila menor de 3,frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente plano, acortamiento rizomelico de las 4 extremidades, y mano en tridente. (Dx acondroplasia)
13.- El gen que con mayor probabilidad explica el síndrome de esta pareja es?
R: EFGFR 3
14.- El gen que con mayor probabilidad explica el síndrome de esta pareja se caracteriza por?
R: tener heterogeneidad alelica
15.- El riesgo de heredar elmismo síndrome o sea, que sus hijos también tengan acondroplasia es?
R: 75%
16.- La probabilidad de tener hijos talla normal para esta pareja es?
R: 25%
Masculino recién nacido a término con peso adecuado para la edad, ingresado a por vomito, antecedente de madre de 21 años con fibrosis quística, a la exploración abdomen distendido, tenso, ruidos silva aéreos, región renal normal, obstruccióna nivel ileal. (Dx Fibrosis Quistica)
17.- El gen que con mayor probabilidad explica el cuadro clínico del paciente es?
R: CFTR
18.- El patrón de herencia característico de este padecimiento es?
R: autosomico recesivo
19.- El factor modificador de la herencia en esta familia que explica la enfermedad del caso es?
R: disomia uniparental materna
20.- La función del gen que con mayor...