Microbiologia

TEMA 39: Anomalías Estructurales de los Cromosomas

TEMA 39
Anomalías Estructurales de los Cromosomas
39.1.- Introducción al estudio de las anomalías estructurales.
Muchas veces, el número de cromosomas del cariotipo es normal, pero varía la
forma de los cromosomas. Cuando se produce un cambio de forma en los cromosomas
pueden ocurrir dos cosas:
- Que la reestructuración tenga ganancia opérdida de genes, lo que siempre
supone una patología para el portador.
- Que el cambio de forma no tenga ganancia o pérdida de genes, en cuyo caso,
generalmente, los portadores son normales.
Cuando hay ganancia de genes o pérdida de los mismos se habla de anomalía
desequilibrada. Si no se produce pérdida ni ganancia se habla de anomalía equilibrada.
De los 6 tipos de anomalías que vamos aestudiar en este tema, las 4 primeros
serán desequilibradas –deleción, duplicación, cromosoma dicéntrico e Isocromosoma–.
Generalmente se detectan al nacimiento o a los pocos meses. El pediatra suele pedir el
cariotipo cuando algún aspecto del desarrollo del neonato no va correctamente
(crecimiento…). Las otras 2 anomalías, que son equilibradas –inversión y
translocación–, no suelen verse odetectarse ni en el nacimiento, ni a lo mejor a lo largo
de la vida, pero pueden identificarse cuando se tiene descendencia ya que pueden dar
problemas en la siguiente generación, como ya veremos.

39.2.- Tipos de anomalías estructurales cromosómicas.
Deleción:
Supone la pérdida de un fragmento del cromosoma. Esta pérdida puede
resultar a consecuencia de una rotura del cromosoma y laposterior pérdida del
fragmento final. A este tipo de deleción se le conoce con el nombre de deleción
final.
Este fragmento no tiene
centrómero, por lo que en la
división celular no será
dirigido correctamente y se
perderá. A este fragmento
de cromosoma se le conoce
como fragmento acéntrico.

El resultado es un cromosoma más corto de lo normal con falta de genes,
y que además no presenta eltelómero, por lo que será difícil verlo en la clínica,
ya que un cromosoma sin telómero hace muy difícil a la célula su supervivencia.

Carlos Navarro López

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TEMA 39: Anomalías Estructurales de los Cromosomas
También puede producirse la deleción a consecuencia de dos roturas y la
posterior fusión de los extremos rotos. A este tipo de deleción se le denomina
deleción intersticial odeleción intercalar. Es la más frecuente en la clínica.

También puede producirse por una rotura en el cromosoma durante el
fenómeno del crossing over de la meiosis, en el que se produce la
recombinación. En este caso, un cromosoma dará su fragmento, pero no recibirá
el fragmento que debería recibir de su cromosoma homólogo. Por ello, se forma
un cromosoma con deleción, y otro
cromosoma conduplicación. En este caso,
como se ha producido pérdida de genes, se
producirá una patología en el portador. La
gravedad de la misma dependerá de lo
grande que sea el fragmento perdido.
Además, en el portador se produce una
situación para el fragmento perdido de
hemizigosis –solo 1 copia–. El niño al nacer
presentaría este cariotipo para un
cromosoma determinado ( ):
Otro tipo de deleciónes la llamada cromosoma en anillo. Se produce a
consecuencia de 2 roturas en los extremos del cromosoma y la posterior fusión
de los extremos rotos.
El resultado es la pérdida de regiones con genes muy importantes, porque
son terminales, lo que da lugar a patologías importantes. La causa de la
formación de esta deleción es la rotura del cromosoma y el error de reparación
de los 2 extremospegajosos.

Estos fragmentos de
cromosoma se perderán

Carlos Navarro López

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EJEMPLOS DE DELECIONES
- Deleción 4p ó 4p–, que consiste en la pérdida del extremo terminal del brazo corto del cromosoma
4. Una de las enfermedades que aparece es el Síndrome de Wolf, que es bastante grave porque
conlleva un gran retraso mental.
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