Microcefalia 100614215453 Phpapp01

Microcefalia

Guía diagnóstica

Fabricio Polo P.
HG-1, 11 enero
2010.

Tipos de microcefalia
según su etiología y
patología

Microcefalias
primarias

Microcefalias secundarias

CLÍNICA DE LASMICROCEFALIAS
• El síntoma común prácticamente a todas las microcefalias es el retraso
mental, salvo en algunos casos de microcefalia familiar. En el año 1998
Jackson tras el descubrimiento del gen MCPH1desglosa del término
microcefalia vera el amplio fenotipo de la Microcefalia Primaria Autosómica
Recesiva (MCPH) que consta en la actualidad de los siguientes elementos:
1º Microcefalia congénita con4 desvíos standard por debajo de la media para
edad y sexo;
2º Retraso mental sin otros hallazgos neurológicos (como espasticidad,
convulsiones o deterioro cognitivo, aunque las crisis no excluyenel
diagnóstico)y
3º En la mayoría de los casos el peso y la talla son normales, así como la TAC y
el cariotipo, pero en los casos de mutaciones MCPH1 podemos encontrar
disminución de la talla yheterotopias periven-triculares en la RMN. Se han
descubierto 7 loci y 4 genes de esta rara entidad.

CLÍNICA DE LAS MICROCEFALIAS
Dependiendo de la etiología del proceso pueden aparecer otros
síntomas:
•Convulsiones
• Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera)
• Trastornos psicológicos
• Malformaciones viscerales
• Alteraciones del tono muscular
• Fenotipo atípico
• Defectos motores
• Dificultadesen la alimentación
• Trastornos del movimiento

Diagnóstico diferencial y diagnóstico de las
microcefalias

DIAGNÓSTICO
• Comprobar que la medida del PC está por
debajo de 3 DS de la normalidad.(Es esencial
medir el PC a padres y hermanos).
• El diagnóstico etiológico se hará en función a
los datos de la historia clínica, los
antecedentes, la sintomatología presente y
tras los hallazgos de lasexploraciones
complementarias

Exploración clínica
• Exploración del cráneo que comprenderá la medida correcta del
PC y comprobación de percentiles; la valoración de la
configuración del cráneo y...