Mielomeningocele

Mielomeningocele. Malformación congénita
El mielomeningocele es una de las afecciones del SNC más trágicas que afectan al ser humano. Su frecuencia ha sido calculada entre 1 y 5 por cada 1000 nacidos vivos, variando su incidencia en ciertas regiones del universo.
En la zonas lumbar, toracolumbar o sacrolumbar ocurre 80 % de los mielomeningoceles que se ven en el recién nacido. En esta anomalíala médula espinal se halla representada por una placa neural o por una estructura neural rudimentaria. El mielomeningocele se evidencia en el nacimiento como un defecto cutáneo en la espalda, bordeado lateralmente por las prominencias óseas de los arcos neurales vertebrales no fusionados, y suele estar cubierto por una membrana transparente a la que puede adherirse por su cara interna el tejidoneural. Al inicio el líquido cefalorraquídeo drena a través de la membrana, pero poco después del nacimiento, al irse desecando la membrana, su permeabilidad disminuye progresivamente.
Etiología:
El mielomeningocele es un trastorno heterogéneo con siete categorías causales:
1. Herencia multifactorial de causa poligénica con influencias ambientales adversas, con un riesgo de recurrencia de 1,5 a12 %.
2. Gen mutante único:
a) Disrafismo espiral familiar autosómico dominante (50 % de riesgo).
b) Anencefalia espina bífida autosómica recesiva (25 % de riesgo).
3. Anomalías cromosómicas:
a) Esporádica (0,01 a 1 %).
b) Estado portador de los padres, balanceado (2 a 15 %).
4. Síndromes hereditarios raros con patrones de herencia inciertos.
5. Fenotipos específicos: teratomasacrococcígeo con mielomeningocele (0,001 % de riesgo).
6. Inclasificables, asociados a otras anomalías mayores (0,05 % de riesgo).
7. Teratogénicas incluyendo ácido valpróico e hipertermia materna.
Las incidencias por influencias ambientales han sido desacreditadas, excepto el déficit vitamínico de la madre durante el periodo de formación del tubo neural.
Manifestaciones clínicas:
La gravedad del defectofuncional del mielomeningocele debe determinarse lo antes posible. El nivel más alto de alteración funcional espinal puede ser detectado, generalmente, observando las respuestas que se producen al pinchar las piernas y el tronco.
Las características clínicas más notables dependen de: la naturaleza de la lesión primaria, las características neurológicas asociadas y la hidrocefalia.
Una atenciónespecial debe ponerse a la función motora sensitiva y de los esfínteres, la evaluación permite un estimado razonable de la futura capacidad potencial del niño.
En niños con una lesión por encima de la vértebra lumbar 2 (L2), la ambulación con aparato ortopédico puede ser posible, pero a largo tiempo requiere una silla de ruedas. Los niños con lesión por debajo de la vértebra sacra 1 (S1) soncapaces de caminar sin ayuda, y aquellos con lesión en L5 requieren aparato ortopédico para su movilidad. Los pacientes con lesiones intermedias L3 y L4 son más capaces de deambular con ayuda.
Aproximadamente 90 % de los niños afectados desarrollan, además, hidrocefalia como consecuencia de la malformación de Arnold-Chiari o de la estenosis del acueducto de Silvio.
La presencia de hidrocefaliaasociada al mielomeningocele, detectada al nacimiento de un niño, se caracteriza por: macrocefalia, venas craneales prominentes, fontanela tensa y abombada, y suturas separadas. No obstante, la hidrocefalia no se hace aparente hasta después de operada la malformación espinal.
Las manifestaciones clínicas de la deformidad de Arnold-Chiari son variadas. Los caracteres más frecuentes relacionadosdirectamente con la deformidad del celebro posterior son: los trastornos alimentarios con reflujo y aspiración, el estridor laríngeo secundario a la parálisis de las cuerdas vocales y la apnea o hipoventilación central.
Tratamiento:
La tendencia actual es a un enfoque agresivo terapéutico para los pacientes con esta deformidad. Cada paciente se debe enfocar de manera individual y la terapia agresiva...