mielomeningocele


07 de febrero del 2014
Caso clínico MIELOMENINGOCELE

1.-En este caso ¿cuándo se presentó la falla en el cierre del tubo de neural?
Inicia a las 38 SDG
2.-De acuerdo a la teoría de los cinco puntos de cierre ¿Cuál punto estuvo afectado?
1:-Dorso lumbar
3.-Además del USG, ¿qué otro método de diagnóstico prenatal le permitiría sospechar esta malformación?
Ecografía
Amniocentesisdiagnostica
AFP análisis
TAC y RM
4.-Menciona algunas causas o factores relacionados con los DTN.
Factores nutricionales: deficiencia o ausencia de Ac. Fólico (Ac. Pteroilglutamico), Vitamina B12 (cobalamina) y Ac. Retinoico
Factores ambientales: teratógenos como alcohol, fármacos antiepilépticos como el Ac. valproico.
Alteraciones genéticas: genes HOX Y PAX SHH
5.-¿Cómo actúa elácido fólico en la prevención de los DTN?
Las vitaminas actúan en el organismo como cofactores, nuestro organismo no cuenta con la capacidad de sintetizarlas por lo cual las adquiere de los alimentos o en su forma sintetizada.
Los principales cofactores importantes para el desarrollo del ADN son: Vitamina B12, Ac. Fólico y la vitamina A que es indispensable para las acciones de proliferación celulary diferenciación celular.
El acido fólico está constituido por: fracción Pteridina unida mediante un puente metileno al Ac. P-amino benzoico ( PABA) el cual se une por un enlace peptídico al Ac. Glutámico.
El folato es la forma activa , para su absorción en el intestino delgado tiene que perder el exceso de glutamatos de su cadena lateral, para lo cual se transforma en monoglutamil folatoque mediante una enzima la folato reductasa se transforma en tetrahidrofolato ( H 4- folato) .
La función del H4-folato es acarrear unidades de un átomo de carbono con diferentes grados de oxidación. El Ac. Tetrahidfrofolico reacción con el ATP y el formiato para dar lugar al N10-formil-tetradifrofolato el cual sufre diferentes procesos de oxido reducción que conduce a la formación deN5-N10metileno –THF este ultimo proporciona su grupo metilo para la síntesis de Timidalato que es un precursor para la síntesis de Timina una base pirimidica integrante del DNA .
De igual manera actúa como cofactor la vitamina B12 su absorción es en el intestino delgado mediante un factor extrínseco y a su vez es transportada por la trans cobalamina II hacia la sangre y .la medula ósea.
La cobalamina seconvierte en hidroxicobalamina que a su vez en metilcobalamina que actúa sobre la homocisteina para la conversión a la metionina esta donara su grupo metilo y seguirá una serie de reacción que al final nos dará tetrahidrofolato que se utiliza para la síntesis de purinas, pirimidas y ac.nucleicos.
Una deficiencia de ac. Fólico puede producir un error en la síntesis de ADN Y ARN a lo cual llevara auna ausencia o deficiencia de la migración celular, la principal malformación que da lugar es la espina bífida quística.
La deficiencia de vitamina B 12 que a su vez decrementa la metionina y por lo tanto no habrá capacidad para sintetizar ADN y provocara TS. Neurológicos, también daño en la mielina.

6.-¿Cómo se explicaría la presencia de los defectos vertebrales en esta entidad?
Lanotorcoda cuenta con genes que codifican vías diferentes como la morfogénesis y la diferenciación celular, uno de ellos es el gen HOX que codifica en la morfogénesis, el gen PAX codifica para factores de transcripción como el DNA, los importantes en los DTN son el PAX 1 encargado de desarrollo correcto de las vértebras Y EL PAX3 del tubo neural y desarrollo de los músculos de las extremidades.
El PAX 1se expresa en la parte basal del tubo neural y en la notocorda.las vertebras se desarrollan del mesodermo paraxial que estimula al gen SHH a que exprese PAX1 Y PAX9, disminuyendo las MAC y así se desarrollen las diferentes partes de las vertebras, el arco neural es inducido por la medula espinal una falla en el cierre de este arco provoca por lo general espina bífida. Por lo cual concluyo que la...