miopatia
Páginas: 3 (572 palabras)
Publicado: 26 de octubre de 2013
Fenotipo observado en pacientes con mutaciones en ABC
Pacientes de una familia francesa con la mutación Arg120Gly en la ABC presentaron debilidad muscular (proximal y distal en los 4 miembros) yfalta de aire. Había compromiso velofaríngeo, miocardiopatía hipertrófica y leve opacidad del cristalino. El electromiograma (EMG) mostró un patrón miopático.
Diagnóstico
El reconocimiento de laMD puede ser difícil por la heterogeneidad de las características clínicas y la inespecificidad de la histopatología. Si bien la desmina es el principal componente de los agregadosintrasarcoplásmicos, también pueden estar presentes otras proteínas, por lo que el solo estudio de las proteínas musculares es insuficiente. Normalmente los pacientes no muestran importantes elevaciones de la CK. El EMGes importante para excluir causas neurogénicas, mientras que el ECG identificará las arritmias y los defectos de conducción cardíacos. El ecocardiograma ayuda a excluir miocardiopatías dilatadas. Lamedición de la CVF confirmará la reducción de la función respiratoria. Es esencial realizar exámenes genéticos para contar con el diagnóstico correcto y con consejo genético. El criterio diagnósticoutilizado actualmente para determinar la necesidad de un estudio genético molecular es el siguiente: debilidad muscular progresiva en los miembros inferiores con progresión a los superiores;miocardiopatía con bloqueos de la conducción, arritmias y disfunción restrictiva; miofibras que contengan depósitos amorfos inmunorreactivos para desmina.
Patogénesis molecular
La desmina mutante es incapazde formar filamentos normales, lo que produce pérdida de su función y acumulación en agregados insolubles en el citoplasma que pueden producir la destrucción de la célula.
La característicamorfológica de la MD son los cambios miopáticos y los abundantes depósitos desminorreactivos diseminados en los músculos esquelético y cardíaco. Los agregados se ubican preferentemente debajo del...
Pacientes de una familia francesa con la mutación Arg120Gly en la ABC presentaron debilidad muscular (proximal y distal en los 4 miembros) yfalta de aire. Había compromiso velofaríngeo, miocardiopatía hipertrófica y leve opacidad del cristalino. El electromiograma (EMG) mostró un patrón miopático.
Diagnóstico
El reconocimiento de laMD puede ser difícil por la heterogeneidad de las características clínicas y la inespecificidad de la histopatología. Si bien la desmina es el principal componente de los agregadosintrasarcoplásmicos, también pueden estar presentes otras proteínas, por lo que el solo estudio de las proteínas musculares es insuficiente. Normalmente los pacientes no muestran importantes elevaciones de la CK. El EMGes importante para excluir causas neurogénicas, mientras que el ECG identificará las arritmias y los defectos de conducción cardíacos. El ecocardiograma ayuda a excluir miocardiopatías dilatadas. Lamedición de la CVF confirmará la reducción de la función respiratoria. Es esencial realizar exámenes genéticos para contar con el diagnóstico correcto y con consejo genético. El criterio diagnósticoutilizado actualmente para determinar la necesidad de un estudio genético molecular es el siguiente: debilidad muscular progresiva en los miembros inferiores con progresión a los superiores;miocardiopatía con bloqueos de la conducción, arritmias y disfunción restrictiva; miofibras que contengan depósitos amorfos inmunorreactivos para desmina.
Patogénesis molecular
La desmina mutante es incapazde formar filamentos normales, lo que produce pérdida de su función y acumulación en agregados insolubles en el citoplasma que pueden producir la destrucción de la célula.
La característicamorfológica de la MD son los cambios miopáticos y los abundantes depósitos desminorreactivos diseminados en los músculos esquelético y cardíaco. Los agregados se ubican preferentemente debajo del...
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