miopatias
Fisiopatología
Las enfermedades musculares se producen, sin tener en cuenta las alteraciones de las eferencias nerviosas que proceden del sistema nervioso central por:
Trastorno de latransmisión del impulso nervioso: se debe tanto a un trastorno presináptico de la liberación de acetilcolina almacenada en las vesículas como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert, como a untrastorno postsináptico por fracaso de la función de los receptores de acetilcolina como la miastenia gravis.
Trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular: puede ser por miotonía como lamiotonía congénita de Thomsen, por tetania, parálisis periódicas, hiperpotasemia o hipopotasemia.
Trastornos de las proteínas contráctiles: se deben a múltiples causas como el sedentarismo, desnutriciónpor carencia de aminoácidos, miopatías inflamatorias como la polimiositis y la dermatomiositis y trastornos hereditarios como la distrofia muscular progresiva.
Trastornos de la liberación de energía:se deben a miopatías metabólicas como la glucogenosis o a miopatías mitocondriales.
Tipos
Inflamatorias
Polimiositis.
Dermatomiositis.
Miositis por cuerpos de inclusión.
Distrofiasmusculares
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Distrofia muscular facioescapulohumeral.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
Distrofia muscular de las cinturas.
Distrofiasmusculares congénitas con alteraciones del sistema nervioso central.
Distrofia muscular congénita de Fukuyama.
Síndrome de Walker-Warburg.
Enfermedad músculo-ojo-cerebro.
Distrofia muscular congénitacon déficit de merosina.
Distrofia muscular congénita con merosina normal.
Distrofia muscular oculofaríngea.
Adhalinopatía primaria.
Miopatías distales
Miopatia distal tardía:
Miopatía distaltardía tipo 1 de Welander.
Miopatía distal tardía tipo 2 de Markesbury.
Miopatía distal del adulto joven
Miopatía distal del adulto joven tipo 1
Miopatía distal del adulto joven tipo 2 de...
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