moleculas

En biología molecular, se llama transversión a las sustituciones de una purina por una pirimidina o viceversa.1 Una Transversión solo puede ser revertida por reversión espontánea. Debido a que, adiferencia de la Transición este tipo demutación cambia la estructura química de manera drástica, las consecuencias de la Transversión tienden a ser más drásticas que las de la Transición. LasTransversiones pueden ser causadas por la radiación ionizante y por agentes alquilantes.
Ya se ha mencionado que el genoma humano está sujeto a variación genética y que esta capacidad de introducirmodificaciones genéticas heredables supone una ventaja para la especie, al permitir la adaptación a condiciones ambientales cambiantes. Sin embargo, la existencia de una tasa mutacional basal tiene el peligrode introducir cambios genéticos deletéreos en un individuo o una familia concreta, provocando enfermedades heredables. Por tanto, de modo general podemos decir que la presencia de mutaciones en unapoblación está sujeta al juego entre la tasa mutacional basal (la velocidad a la que se producen nuevas mutaciones en la línea germinal de esa población) y la presión selectiva frente a cada una de lasmutaciones, de forma que aquellas mutaciones que sean muy agresivas no se extenderán al resto de la población tan rápidamente como mutaciones con efectos fenotípicos más leves. Por ejemplo, ya hemosvisto en otro capítulo que las aberraciones cromosómicas (trisomías, monosomías, etc) son raras pero casi siempre patogénicas, mientras que los polimorfismos de secuencia —variantes alélicas que nocausan ninguna enfermedad— son mucho más frecuentes. En cierto modo, lo mismo sucede con los distintos tipos de mutaciones: aquellas que provocan alteraciones graves del producto proteico suelen ser menosfrecuentes por estar sometidas a una fuerte presión selectiva en su contra.
Antes de estudiar todos los posibles tipos de mutaciones, será de gran utilidad recordar la estructura y procesamiento...