Monografia Osteoporosis Odontogenesis Imperfecta

1. OSTEOGENESIS IMPERFECTA
ETIOLOGÍA:
Aunque existe una gran heterogeneidad genética, clínica y de pronóstico entre los diferentes tipos se admite que todas las formas tienen una similitud histológica y fisiopatológica debido a una delección de los genes Co1 1 A1 y 1 A 2, situados en 7q22.1 y 17q21.3-q22.5.
Todos los tipos de Osteogénesis Imperfecta se deben a defectos cualitativos ocuantitativos del colágeno de tipo I (principal componente de la matriz extracelular del hueso y la piel).
Debido al alto predominio del colágeno en el hueso se produce una desmineralización ósea anormal, pero también a otros niveles: escleróticas, piel, dientes, oídos, etc.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS -
La compone una triada:
* Fragilidad ósea.
* Escleróticas azules. (Fig.3).
* Sorderaprematura.

En los diversos tipos de Osteogénesis Imperfecta se puede encontrar una variedad de síntomas: -
* Fractura ósea:

1. presencia de más de un hueso fracturado en un sólo episodio (múltiple).
2. presente en el nacimiento.
3. después de un trauma menor.
* Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.
* Sordera (la pérdida de la audición conductiva sepuede presentar en adolescentes y adultos).
* Cifosis.
* Cifoescoliosis.
* Baja estatura.
* Deformidades dentales.
* Puente nasal bajo.
* Pectus carinatum (tórax en quilla).
* Pectus excavatum (tórax excavado).
* Pes planus (pie plano).
* Laxitud de las articulaciones.
* Hipermovilidad.
* Tendencia a la formación de hematomas.
* Piernas en arco.
*Voz aguda.
* Estreñimiento.
* Sudoración excesiva.
* Músculos débiles.
* Rostro en forma triangular.
* Huesos Vormianos (pequeños osículos dentro de las líneas de sutura craneana, percibibles en las radiografías del cráneo).
Sordera
La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el 50% de las personas con Osteogénesis Imperfecta. En el caso deOsteogénesis Imperfecta tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza alrededor del los 20 – 30 años.
Hay tres tipos principales de alteración:
* Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo; puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del yunque.* Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de forma adecuada al cerebro.
* Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.
La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad (leve, moderado, severo y profundo) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas las frecuencias).
Los síntomas que podemos encontrar son:
*Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.
* Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.
* Dificultad para entender por teléfono.
* Volumen excesivo de la televisión o la radio.
* Sensación de entorno ruidoso.
Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la comunicación normal, el rendimiento en el trabajoy en las actividades sociales y personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.
CLASIFICACIÓN DE LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
TIPOS | I | II | III | IV |
Herencia | AD | AR/AD | AR | AD |
Inicio | Variable | RN | RN | Tardío |
Escleras | Azul | Azul | Normal | Normal |
Fracturas | ++ | ++++ | +++ | + |
Osteoporosis | +++ | + | + | +++ |
Deformidades |+ | ++ | ++++ | + |
Sordera | Tardía | - | Rara | No |
Evolución | Leve | Letal | Progresiva | Leve |
Subtipos | IA | IB | | | IVA | IVB |
Dentinogénesis | - | ++ | | | - | + |
* Osteogénesis Imperfecta TIPO I (leve)
Presenta la tríada clínica en el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide en A o B según falte o exista dentinogénesis imperfecta, dientes descoloridos...